Síndrome de Rett

Exámenes biológicos.

Aunque los exámenes biológicos no son enteramente confiables, resultan útiles para ciertos diagnósticos diferenciales, como la alcalosis respiratoria ligada a la hiperventilación o a un tratamiento con ácido valproico. 

Como consecuencia de la observación de una insensibilidad (relativa e inconstante) al dolor (como en el autismo infantil), muchos autores consideraron las concentraciones de b-endorfina en el LCR o en el plasma por medio de técnicas radioinmunológicas. Se halló un aumento de los niveles de b-endorfina en pacientes con  síndrome de Rett

Exploraciones electrofisiológicas.

El EEG es susceptible de brindar una ayuda para el diagnóstico positivo tanto como para el diagnóstico diferencial. Es el único examen complementario tomado en cuenta entre los criterios diagnósticos de la forma clásica (criterio de apoyo,Tabla I). El EEG suele ser normal en el estadio I. En el estadio II, son frecuentes la presencia de puntas o de puntas-ondas. Las otras anomalías comprenden las puntas bilaterales o multifocales sincrónicas así como las ondas lentas. En el estadio III, los signos irritativos son menos frecuentes. Suele observarse un exceso de actividad delta o theta de carácter paroxístico, así como una actividad rítmica lenta (de 3 a 5 Hz), monótona y generalizada, al igual que en el estadio siguiente. En el IV, a pesar de la reducción habitual de la frecuencia de las crisis comiciales, suelen aparecer