Síndrome de Rett

Entre los criterios necesarios, se cuestiona la noción de normalidad del desarrollo inicial. Algunas anomalías discretas (por ej. hipotonía, calma excesiva) podrían observarse a partir de los primeros meses. El perímetro craneano debe ser normal en el nacimiento, pero precozmente el crecimiento cefálico se torna lento. Las estereotipias se ven precedidas por una pérdida del uso de las manos y se presentan principalmente en forma de movimiento de golpeteo o de lavado de manos a la altura de la parte superior del tórax o del rostro, eventualmente atenuados.

Con frecuencia se llevan las manos a la boca. Es usual considerar las estereotipias como uno de los elementos esenciales del diagnóstico, aunque no son específicas. El retraso psicomotor y los síntomas autistas se sobreponen a menudo. Los trastornos de coordinación motriz desembocan en una apraxia en el andar.

La disfunción respiratoria es parte de los criterios de apoyo y concierne aproximadamente los dos tercios de las pacientes. Es a veces leve y puede pasar inadvertido por el entorno. Los trastornos aparecen exclusivamente durante la vigilia y parecen estar vinculados con la ansiedad. Episodios de hiperventilación -que pueden simular ataques de pán