Síndrome de Rett

El problema del diagnóstico diferencial se plantea particularmente respecto del autismo infantil en un cierto número de patologías metabólicas. Un protocolo de evaluación fue recientemente presentado por Iyama (Tabla III). El diagnóstico diferencial puede resultar muy difícil en los estadios iniciales (por ej. con ceroides lipofuscinosa neuronal infantil o con el síndrome de Angelman).

Tabla III. Protocolo de evaluación propuesto en caso de sospecha de síndrome de Rett según Iyama.

Anamnesis: antecedentes médicos y desarrollo, rasgos autistas.
Estudio de la curva de crecimiento, examen físico, examen con lámpara de Wood.
Ácidos amínicos urinarios- Ácidos orgánicos urinario.
Ácidos amínicos plasmáticos - lactato, piruvato.
Estudio de las enzimas liposomales.
Cariotipo.
IRM cerebral.
Electroencefalograma.
Examen audiométrico.
Examen oftalmológico - electroretinografía en caso de sospecha de ceroides lipofuscinosa neuronal infantil.
Examen del LCR si la evolución evoca un proceso infeccioso o post-infeccioso.
Otros exámenes según la anamnesis.

En las clasificaciones internacionales de las enfermedades psiquiátricas (DSM-IV y CIE-10) el autismo infantil, patología probablemente muy heterogénea y el síndrome de Rett son considerados diagnósticos excluyentes entre sí, pese a ordenarse ambas bajo la categoría de "Trastornos generalizados del desarrollo". La edad de inicio de los trastornos representa un criterio de difícil interpretación para el diagnóstico diferencial. El perf