Síndrome de Rett

El síndrome de Rett evoluciona frecuentemente en cuatro estadios, descritos por Hagbert y Witt-Engerstrõm (Tabla II). La rapidez de esta evolución es no obstante muy variable de un caso a otro. Algunos síntomas (particularmente la perturbación de las funciones de comunicación) tienden a menudo a mejorar con la edad, notoriamente en el estadio III llamado de seudo-estabilización y cuya duración puede ser prolongada. Guardar cama es habitual en el estadio IV, en el se distinguen los trastornos motores piramidales y extrapiramidales. En algunos casos puede conservarse la marcha, incluso en la edad adulta.

No se conoce bien la esperanza de vida, pero la sobrevida puede ser de varias decenas de años. Se han señalado cierto número de muertes súbitas por razones no explicadas. Éstas podrían ser de origen cardiaco, ya que se han observado anomalías del EEG (aumento del intervalo QT corregido y exceso de anomalías de onda T en un grupo de pacientes niñas que presentaban un  síndrome de Rett con respecto de un grupo control).

Formas atípicas. Un cierto número de pa