Labio leporino y paladar hendido

Con una prevalencia estimada de 1 de cada 700 nacidos vivos, las deformidades de labio leporino y paladar hendido (LLPH) se encuentran entre los tipos más comunes de malformaciones congénitas.

Las importantes variaciones étnicas y geográficas en las tasas de prevalencia probablemente se deban a factores genéticos. El LLPH resulta de una falla en la fusión de las prominencias maxilares laterales con la prominencia nasal medial durante el desarrollo embrionario.

Dependiendo de las subunidades anatómicas afectadas (labio superior, cresta alveolar/paladar duro, paladar blando) y la gravedad, el grado de deformidad varía desde formas mínimas (úvula bífida, muesca en el labio) hasta deformidades completas bilaterales del labio superior, piso nasal, cresta alveolar, paladar duro y blando. Aproximadamente el 7% de las malformaciones orofaciales se observan como parte de síndromes. En el 16% de los casos se encuentran deformidades asociadas.

Excepto en individuos con microformas sin consecuencias estéticas o funcionales, todos los pacientes con deformidades de LLPH deben ser tratados. Casi todos los casos requieren tratamiento interdisciplinario. Suele utilizarse un enfoque de dos etapas para la reparación quirúrgica primaria en el primer año de vida. Durante el primer procedimiento, se realiza la reconstrucción del labio superior, fosa nasal y vestíbulo nasal, seguida de la reconstrucción del paladar duro/blando durante el segundo procedimiento.

El objetivo del tratamiento es la recuperación estética y funcional para que el niño pueda masticar, hablar y respirar con normalidad al llegar a la edad escolar. Hasta la finalización del desarrollo mandibular y facial, el seguimiento y el manejo interdisciplinarios requiere tiempo y esfuerzo.

Un tratamiento subóptimo puede conducir a trastornos del lenguaje, del habla y de la audición más graves, desalineación permanente de la mandíbula y los dientes, deterioro estético y reducción del bienestar y la integración social. El tratamiento del LLPH no está estandarizado y varía entre diferentes centros.

> Diagnóstico prenatal

La ecografía prenatal de la cara fetal permite identificar una deformidad desde las 14 semanas de gestación. Un artículo publicado en 2022 reportó una sensibilidad del 81,9% y una especificidad del 99,9% para la detección ecográfica de deformidades orofaciales. La precisión y diferenciación de las deformidades mejoran mediante el uso de técnicas tridimensionales. Sin embargo, solo la mitad de los casos se diagnostican de manera prenatal. Un diagnóstico prenatal puede dar a los padres tiempo para informarse y prepararse. Para los pacientes con mayor riesgo de tener un hijo con LLPH, se recomiendan exámenes ecográficos dirigidos.

> Pruebas genéticas

El trasfondo genético del LLPH no sindrómico no se conoce. Se pueden realizar pruebas genéticas para enfermedades sindrómicas cromosómicas o mutaciones genéticas en todos los pacientes con LLPH. Las anomalías congénitas adicionales son un fuerte predictor de enfermedad sindrómica. En estos casos, es posible establecer un diagnóstico genético definitivo. Actualmente, se puede identificar una variante genética patogénica en aproximadamente el 10% de los pacientes que presentan LLPH no sindrómico.

> Nutrición

Es fundamental asegurar una ingesta alimentaria adecuada. En el caso de labio leporino aislado, la alimentación suele no tener dificultades, pero, en al menos un tercio de los recién nacidos con deformidades que afectan al paladar, la alimentación se ve afectada. Como consecuencia de la deformidad palatina, a estos bebés les resulta difícil una succión adecuada, lo que dificulta o imposibilita la lactancia. Según la literatura, diversas ayudas como tetinas especiales y biberones flexibles pueden ser útiles. Si bien la evidencia es de baja calidad, parece recomendable ofrecer a los padres asesoramiento prenatal y apoyo para la alimentación posnatal.

Tras la reconstrucción quirúrgica primaria, la alimentación oral puede interrumpirse y sustituirse por sonda nasogástrica. En pacientes sometidos a reparación del labio leporino, se debe reanudar la lactancia materna o la alimentación con biberón inmediatamente después de la cirugía. Tras la reparación quirúrgica de una fisura palatina, se puede intentar la alimentación oral postoperatoria inmediata bajo analgesia sin efectos negativos en el resultado quirúrgico.

> Tratamiento de ortodoncia

El tratamiento de ortodoncia es importante en varias fases del desarrollo. En pacientes con LLPH unilateral o bilateral completo, se coloca una placa separadora oronasal removible antes de la cirugía primaria. Corrige la posición de la lengua y, con ajustes regulares, favorece la orientación de los segmentos maxilares. A pesar de la falta de evidencia, se recomienda según consenso de expertos para facilitar la reparación.

En el caso de afectación de la cresta alveolar, se requiere un injerto óseo para permitir la erupción de los dientes permanentes y estabilizar el maxilar. La literatura no permite determinar una superioridad definitiva del material autólogo, alogénico o xenogénico. La colocación de injerto óseo autólogo en el área del alveolo hendido sigue siendo el estándar de oro en comparación con otros materiales y debe utilizarse hasta que se disponga de estudios de alta calidad.

> Reparación quirúrgica

En una revisión sistemática de 2018, los autores solo pudieron identificar 17 estudios sobre reparación primaria de LLPH que cumplían con los criterios de máxima calidad. Muchos de los procedimientos estándar no pueden respaldarse con evidencia de alta calidad. Además, los ensayos existentes incluyeron solo un pequeño número de casos, hecho que reduce la calidad de la evidencia.

En última instancia, se pueden identificar tendencias menores a partir de los datos publicados con un bajo grado de certeza; en la mayoría de los casos, la confianza en la evidencia no es lo suficientemente fuerte para apoyar recomendaciones prácticas. No obstante, se crearon recomendaciones basadas en consenso, reducidas a principios aceptables. Por ejemplo, la sincronización y secuencia de los procedimientos de reparación de la LLPH para tipos continuos de deformidades es objeto de discusión continua.

Según la literatura, una estrategia de etapa única no es inferior a los conceptos de múltiples etapas; por lo tanto, la recomendación de un enfoque de etapa única o múltiple sigue abierta. Se recomienda realizar rinoplastia primaria para deformidades unilaterales y bilaterales al momento de la reparación del labio superior y las fosas nasales. La gingivoperiosteoplastia, como osteoplastia primaria de la hendidura alveolar, solo puede realizarse si la situación anatómica es ideal. Respecto al resultado audiológico, el cierre temprano de un paladar hendido antes del primer año de vida puede ser ventajoso.

La inserción anormal de los músculos velares en pacientes con LLPH dificulta o incluso imposibilita la ventilación normal del oído medio. No es raro que la otitis media serosa resulte en una pérdida auditiva inicialmente inadvertida y, de no tratarse, en otitis crónica y retraso en el desarrollo del habla. Aunque el tema es altamente relevante, la cuestión de la indicación y el momento de la colocación de tubos de ventilación siguen sin resolverse.

La guía hace una recomendación abierta sobre el momento de colocación de tubos de ventilación antes o durante la reparación primaria del labio hendido; sin embargo, no está indicada la colocación profiláctica. En caso de colocación repetida de tubos de ventilación, se debe considerar el uso de tubos permanentes.

En pacientes con LLPH y tamiz auditivo sin hallazgos, se debe llevar a cabo un examen de seguimiento audiológico a más tardar a los nueve meses.

En niños con LLPH el habla puede verse afectada y puede haber un compromiso secundario en la adquisición del lenguaje. Los cambios orofaciales afectan la capacidad del habla. Para confirmar el diagnóstico de insuficiencia velofaríngea, se debe realizar una videonasofaringoscopia además de una evaluación auditivo-perceptual del tono de voz.

Si la inteligibilidad está afectada o si existen alteraciones relevantes en el desarrollo del lenguaje para la edad, se recomienda iniciar terapia del habla. Según la literatura el enfoque lingüístico-fonológico y el enfoque motor-fonético del habla pueden considerarse equivalentes; la decisión debe tomarse en función del trastorno específico.

La laringoscopia para la intubación endotraqueal durante la anestesia para la reparación primaria de un LLPH debe realizarse principalmente utilizando un videolaringoscopio, especialmente en niños menores de un año.

La infiltración de anestésicos locales parece ser útil en pacientes sometidos a cirugía reconstructiva primaria. Para los procedimientos de reparación del labio leporino, se recomienda la administración adicional de un bloqueo nervioso infraorbitario. La duración y modalidad de la monitorización postoperatoria deben basarse en factores individuales, la rapidez y facilidad del procedimiento quirúrgico y el riesgo de que ocurran complicaciones potencialmente mortales.

Debido a posible desalineación dental, hipoplasia y dientes ausentes, se requiere cuidado dental intensivo. La conservación de los dientes es fundamental para el desarrollo del maxilar superior, por lo que se debe proporcionar cuidado preventivo tan pronto como erupcione la dentición primaria.

El tratamiento de pacientes con LLPH se remonta a siglos atrás. Se caracteriza por una complejidad y profundidad que en muchos casos no permiten enunciados abarcadores. Aunque hay miles de publicaciones disponibles, muchos aspectos siguen siendo controvertidos.

Esta guía es la primera que intenta traducir el conjunto de evidencia disponible en recomendaciones relevantes para el tratamiento. Se alcanzó fácilmente el consenso de expertos en muchas áreas relevantes y, al mismo tiempo, la guía revela lagunas de evidencia en varias otras. Se necesitan más estudios para mejorar aún más el tratamiento de pacientes con LLPH. Estándares nacionales para los centros de tratamiento y documentación centralizada y estandarizada podrían facilitar mucho esta tarea.

Comentario: El labio leporino y el paladar hendido son malformaciones congénitas frecuentes. Su tratamiento es complejo, interdisciplinario y de varios pasos. Esta guía de práctica clínica ofrece recomendaciones basadas en evidencia y consenso para su manejo, ya que actualmente no existen pautas claras y los principales tratamientos son discutidos. La estandarización del enfoque terapéutico permitirá mejorar los resultados y la calidad de vida.