FDA aprovou primeira terapia gênica para doença de armazenamento de glicogênio tipo Ia

A Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos aprovou, por meio da via acelerada, o Genglycos® (pariglasgene brecaparvovec-opnr), primeira terapia gênica indicada para pacientes com 8 anos ou mais com doença de armazenamento de glicogênio tipo Ia (GSDIa).

A GSDIa é uma doença genética rara causada por deficiência da enzima glicose-6-fosfatase (G6PC), essencial para a liberação de glicose pelo fígado e rins. A alteração leva a episódios de hipoglicemia e complicações metabólicas que exigem manejo nutricional rigoroso ao longo da vida, incluindo alimentação frequente e suplementação contínua com amido de milho.

O Genglycos utiliza um vetor viral AAV8 para entregar uma cópia funcional do gene G6PC ao fígado, atuando diretamente na causa da doença. A aprovação foi baseada em resultados que demonstraram redução da dependência de amido de milho como complemento ao tratamento nutricional.

A eficácia foi avaliada em um estudo randomizado, duplo-cego e controlado por placebo, com acompanhamento de 48 semanas. Os pacientes tratados com Genglycos apresentaram:

• Redução média de 31% na ingestão diária de amido de milho em comparação ao placebo, principal desfecho do estudo;
• Redução no número de doses diárias de amido de milho, um desfecho secundário relevante;
• Pequeno aumento numérico na proporção de valores glicêmicos em faixa hipoglicêmica (<70 mg/dL), em comparação ao grupo placebo.

A FDA destacou que a redução da necessidade de amido de milho foi utilizada como desfecho substituto para a aprovação acelerada. Estudos adicionais serão necessários para confirmar o benefício clínico de longo prazo.

Segundo a FDA, a aprovação representa um avanço importante para pacientes com GSDIa, uma condição associada a risco significativo de complicações e com opções terapêuticas historicamente limitadas ao controle dietético intensivo. Além de ser a primeira terapia aprovada para a doença, o Genglycos inaugura uma nova abordagem baseada na correção da causa genética subjacente, ampliando as perspectivas para o tratamento de doenças metabólicas hereditárias raras.