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Juan Manuel Lazzati

9 de febrero de 2026

VALOR DIAGNÓSTICO DEL COCIENTE T3L/T4L EN EL SME de ALLAN-HERNDON-DUDLEY

El déficit del transportador de hormonas tiroideas MCT8 (Sme de Allan-Herndon-Dudley), es una enfermedad rara ligada al cromosoma X causada por mutaciones en el gen SLC16A2. Combina un fenotipo neurológico grave con un perfil bioquímico característico. Dado que MCT8 es esencial para el transporte intracelular de T3, especialmente a nivel del SNC, su disfunción genera una disociación entre el estado tiroideo periférico y cerebral.

Clínicamente, los pacientes presentan hipertiroidismo periférico coexistiendo con hipotiroidismo cerebral. Desde el punto de vista bioquímico, el hallazgo más consistente es la elevación de T3, con T4 baja o normal-baja y TSH normal o discretamente elevada, resultando en un cociente T3/T4 marcadamente aumentado.

El diagnóstico suele retrasarse debido a la variabilidad clínica y a la interpretación aislada de las pruebas tiroideas. El trabajo de Laaraje et al. (Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026) destaca el cociente T3/T4 como un marcador bioquímico simple, reproducible y de alto valor diagnóstico, capaz de diferenciar a los pacientes con mutaciones en MCT8 de otras alteraciones tiroideas.

El reconocimiento temprano de este patrón bioquímico permite orientar precozmente la sospecha diagnóstica, facilitar la indicación de estudios confirmatorios, optimizar el asesoramiento familiar y considerar de manera temprana estrategias terapéuticas emergentes.

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Stella Maris Rios Zapata

Profesional | Bioquímica

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🎯“Si gasto más y como lo mismo, bajo de peso; si como menos y gasto lo mismo, bajo de peso. ” NO ES TAN SIMPLE.. Durante décadas, el abordaje del ejercicio y del peso corporal se sostuvo sobre una premisa aparentemente indiscutible: a mayor actividad física y menor ingesta calórica, mayor pérdida de peso. El trabajo recientemente publicado en Current Biology obliga a revisar esta visión al consolidar el modelo de gasto energético total constreñido, según el cual el organismo humano opera dentro de un presupuesto energético relativamente estable y responde activamente a los cambios en la demanda. La principal novedad del trabajo no es negar el balance energético, sino demostrar que el gasto no es una variable pasiva ni estrictamente aditiva. Frente al aumento sostenido de la actividad física, especialmente aeróbica, el organismo compensa reduciendo el gasto en otros sistemas, como inflamación basal, actividad espontánea o ejes endocrinos generando una meseta del gasto energético total. En este contexto, moverse más no implica necesariamente gastar más en el largo plazo. Un hallazgo clave es que no todos los ejercicios inducen la misma respuesta. El entrenamiento aeróbico sostenido es interpretado como una demanda crónica y promueve una compensación metabólica marcada. En cambio, el ejercicio de fuerza emite una señal diferente: la necesidad de capacidad estructural. El aumento o preservación de masa muscular impone un costo energético menos negociable y limita la compensación.

Buenas a todos Soy Guillermo Di Palma, cocreador de Finanzas para Médicos , comunidad de educación financiera para médicos, hecha por otros médicos. Soy Médico Gastroenterólogo y un apasionado de las finanzas. Lo que es una pasión de muchos años, ahora es un propósito, el de educar a los colegas y a todos los que se desempeñan en la salud. La vocación, la empatía y el sentido del deber para con el otro no deben ser obstáculos para aprender a ganar dinero fruto de la gestión adecuadamente de nuestras finanzas. Por eso, para empezar les dejo la serie de artículos que escribimos para Intramed junto a la Dra María Laura García , médica y cocreadora de la comunidad. Artículo 1 Artículo 2 Artículo 3 Artículo 4 Pronto el 5 y último de esta serie! Para mas contenido podés visitar nuestro YouTube e Instagram, los cuales tienen contenido gratuito. Sean bienvenidos, cuentan conmigo para lo que necesiten. Abrazos y buenas inversiones.

PREVALENCIA DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO EN HIJOS DE MADRES CON HIPOTIROIDISMO El hipotiroidismo congénito (HC) es la causa prevenible más frecuente de discapacidad en el período neonatal. La pesquisa neonatal y el tratamiento oportuno han reducido sus secuelas. Su etiología es heterogénea e incluye los efectos transplacentarios de anticuerpos maternos. La prevalencia de hipotiroidismo materno durante el embarazo es de entre 0,3-3%, siendo mayoritariamente de origen autoinmune. Los anticuerpos antitiroideos pueden atravesar la placenta y alterar la función tiroidea fetal/neonatal. Si bien la pesquisa neonatal es eficaz en la población general, persisten controversias sobre su sensibilidad en hijos de madres con hipotiroidismo y sobre la necesidad de estrategias de tamizaje adicionales. Una reciente revisión sistemática (J Pediatr Endocrinol Metab 2026; 39:1–9) demostró que los RN de madres con hipotiroidismo presentan una prevalencia significativamente mayor de HC, con un riesgo aproximadamente 3,5 veces superior. Más de la mitad de los casos correspondieron a formas transitorias, lo que sugiere la participación de mecanismos funcionales y reversibles. No se observó asociación entre la positividad materna de anti-TPO y el riesgo de HC, lo que indica que estos no serían el principal mecanismo patogénico involucrado. Los hijos de madres con hipotiroidismo presentan mayor riesgo de HC, con predominio de formas transitorias, lo que justifica una vigilancia clínica cuidadosa.

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