Tecnologia do SUS promete agilizar diagnósticos de doenças raras

O Sistema Único de Saúde (SUS) passará a utilizar uma nova plataforma de sequenciamento completo de DNA para acelerar e tornar mais preciso o diagnóstico de doenças raras. A expectativa é que o recurso seja capaz de realizar até 20 mil exames anuais em todo o país, reduzindo o tempo médio de diagnóstico de sete anos para aproximadamente seis meses.

O anúncio foi feito no dia 26 dde fevereiro, em Brasília. A pasta estima que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com algum tipo de doença rara.

Durante o evento, o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, destacou que o sequenciamento completo do exoma estará disponível pelo SUS, um exame que no setor privado pode custar cerca de R$ 5 mil. Segundo ele, o diagnóstico precoce é decisivo para garantir tratamento adequado e melhor qualidade de vida aos pacientes. Padilha também lembrou que o próximo sábado marca o Dia Mundial de Conscientização sobre Doenças Raras.

Expansão dos serviços

O ministro reforçou a importância de o Brasil avançar na autonomia científica e tecnológica relacionada às doenças raras, inclusive por meio de transferência de tecnologia de centros internacionais. Ele pontuou que ampliar os serviços para estados que antes não ofereciam atendimento especializado aproxima o cuidado da realidade de milhares de famílias.

O coordenador de Doenças Raras do Ministério da Saúde, Natan Monsores, explicou que pacientes atendidos em serviços de referência ou identificados por programas como a triagem neonatal poderão ser encaminhados aos polos responsáveis pelo sequenciamento. Segundo ele, o investimento inicial foi de R$ 26 milhões, o que permitiu ao governo oferecer um exame que no mercado chega a R$ 5 mil por cerca de R$ 1,2 mil.

Monsores afirmou ainda que a resolução diagnóstica obtida pelo novo método é altamente precisa, representando um avanço significativo para médicos geneticistas, neurologistas, pediatras e demais equipes envolvidas no diagnóstico.

Coleta simples

A coleta do material genético será feita de maneira rápida e pouco invasiva: basta utilizar um cotonete na parte interna da bochecha para capturar células que serão enviadas ao laboratório. O exame também pode ser realizado a partir de amostras de sangue.

De acordo com Monsores, o sequenciamento permitirá identificar condições associadas à deficiência intelectual, atrasos no desenvolvimento infantil e uma série de outras doenças genéticas. Atualmente, 11 estados já têm serviços habilitados. Em apenas 90 dias de uso, foram realizados 412 testes com 175 laudos emitidos. A meta é expandir o serviço para todas as unidades da federação até abril de 2026.

Outro anúncio feito pelo Ministério foi a oferta, no SUS, de uma terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME). A doença é considerada grave e pode ser fatal sem tratamento adequado. Segundo Padilha, todas as crianças que receberam essa terapia tiveram a progressão da condição interrompida.