Síndrome de Hunter puede confundirse con mal respiratorio

El primer año de vida de Pablito transcurrió entre infecciones recurrentes de oído y descargas nasales constantes sin que esto pudiera alertar demasiado a sus padres.

Pero en los siguientes años, el pequeño comenzó a presentar rasgos faciales distintivos como frente prominente, nariz con un puente chato y lengua alargada, se trataba de síndrome de Hunter.

Esta es una enfermedad metabólica hereditaria que se genera a partir de una deficiencia de la enzima conocida como lisosoma, encargada de recoger la "basura" de las células.

Y aunque es muy rara, pues sólo afecta a una de cada 170 mil personas, principalmente varones, las condiciones de vida de los pequeños son muy difícil, ya que requieren hospitalización por lo menos cada mes y medio, especialmente en la temporada de frío, debido a las afecciones de las vías respiratorias, comenta el doctor Luis Eduardo Figueira Villanueva, investigador del Centro de Investigación Biomédica de Occidente del IMSS en Guadalajara, Jalisco.

De igual forma, presentan problemas de articulaciones con lo que se limitan sus movimientos, pues no pueden cerrar o abrir las manos y debido al daño en los tejido, se presentan problemas del corazón, refiere el también profesor del doctorado en Genética Humana de la Universidad de Guadalajara.

El genetista comenta que este padecimiento se hereda, es progresivo y tan debilitante que interfiere en la capacidad del cuerpo para descomponer y reciclar los mucopolisacaridos, estructuras que necesitan cortarse para poder desecharse de las células, por lo que empiezan a acumularse en pequeñas "bolsitas" debido a que las enzima encargada de recoger esa basura no realizan su función.

Más frecuente en hombres

Está ligado al cromosoma X, por ello es más común en hombres, quienes solamente tienen una X (XY) y si ésta falla, no hay quien haga el trabajo, por ello no es tan frecuente en las mujeres, además es muy raro que se presente retraso mental en los pequeños.

El diagnóstico se realiza con el cuadro clínico que puede manifestarse en problemas articulares, afecciones respiratorias, crecimiento del vaso y del hígado.

Además se realiza una prueba con la que se determina si no se están acumulando los mucosacaridos, esto se logra mediante un tamizaje metabólico, exámenes de orina y de sangre. Con estas pruebas clínicas es posible dar un diagnóstico certero.

Se puede reemplazar la enzima de manera artificial mediante el empleo de idursulfasa, medicamento que ha demostrado que mejora la movilidad del paciente y reduce los daños a largo plazo en el sistema músculo esquelético, en el vaso, en el hígado y en el corazón.

El fármaco se administra vía intravenosa cada semana, con la que se disminuyen las complicaciones (cardiacas y reumáticas) y se eleva su calidad de vida. El tiempo de vida de los pacientes con tratamiento es de 18 a 20 años incluso más tiempo.