Secuencia de Robin: ¿qué es y cómo abordarla?

La tríada clínica de micrognatia, glosoptosis y obstrucción de las vías respiratorias se conoce como secuencia de Robin (SR) y fue publicada en 1923 por el estomatólogo francés homónimo. Se conoció como síndrome de Pierre Robin durante la mayor parte del siglo XX, antes de que se confirmara que múltiples anomalías clínicas podían dar lugar a esta tríada, lo que no ocurre en un síndrome.

Frecuentemente, pero no siempre, se acompaña de paladar hendido. De hecho, la adición de paladar hendido a la micrognatia y la glosoptosis ha sido descripta por algunos autores como una entidad independiente, la tríada de Fairbairn-Robin.

Se ha estimado que la SR se presenta en 1 caso por cada 8000 a 14 000 nacidos vivos, pero puede presentarse con una frecuencia de hasta 1 caso por cada 5250 nacimientos en poblaciones de alto riesgo como el Reino Unido/Irlanda y los Países Bajos.

La SR puede presentarse como una entidad aislada (SR aislada) o estar asociada con un síndrome o anomalías cromosómicas (SR sindrómica). Los pacientes con SR y anomalías congénitas o cambios cromosómicos que no se ajustan a un síndrome identificado se clasifican como “SR-plus”. 

El cuadro se debe al desarrollo anormal de la mandíbula, que surge del primer arco faríngeo y está formada por el cartílago de Meckel. La deficiencia mandibular puede ser secundaria a factores extrínsecos que limitan la extensión de la cabeza fetal, como un entorno intrauterino alterado. También puede ser causada por anomalías neurológicas/neuromusculares que afectan el crecimiento esquelético reactivo, que suele ser estimulado por la contracción de los músculos masticatorios y faríngeos. También se han observado causas intrínsecas, que a menudo median la hipoplasia mandibular a través de un cartílago de Meckel deficiente. 

Independientemente del mecanismo, la mandíbula reducida es responsable del apiñamiento palato-orofaríngeo y del retrodesplazamiento forzado de la lengua en desarrollo (glosoptosis) hacia la cámara estomodeal entre las láminas palatinas. La glosoptosis obstruye las láminas palatinas, lo que frecuentemente resulta en deformidad del paladar hendido en forma de U. Los pacientes con mandíbulas más cortas presentan una extensión sagital de la hendidura más severa. La hipodoncia mandibular se ha asociado con un tamaño mandibular más pequeño, aunque la causalidad de este hallazgo no está clara.

La identificación prenatal de la micrognatia subyacente a la SR es posible mediante ecografía de cribado, pero a menudo se pasa por alto, ya que la retrognatia (mandíbula de tamaño normal en posición anormal) puede ser un hallazgo normal al inicio de la gestación.

Los hallazgos de imagen anormales en la ecografía y la resonancia magnética (RM) pueden incluir la ausencia de una burbuja gástrica y/o polihidramnios, que se producen cuando la deglución fetal se ve afectada por una micrognatia grave. La ecografía que mide el ángulo facial inferior o el ángulo frontonasal-mentoniano ha demostrado que ambas métricas son específicas, pero no sensibles, para la detección de la SR. El ángulo facial inferior y el índice mandibular permiten un diagnóstico más preciso, son fáciles de calcular y reducen la incidencia de falsos negativos.

Con mayor frecuencia, el diagnóstico de micrognatia se realiza durante el examen clínico posparto inicial. Los hallazgos clínicos distintivos incluyen una discrepancia entre la alineación de las crestas alveolares maxilar y mandibular (discrepancia máxilo-mandibular), disminución de la longitud del cuerpo y las ramas mandibulares, un ángulo gonial más abierto y un mentón desplazado posteroinferior. Se puede obtener una tomografía computarizada (TC) maxilofacial con ventana ósea tanto para el diagnóstico como para la posible planificación quirúrgica. Puede realizarse una cefalometría, pero es laboriosa y de difícil acceso.

La glosoptosis es difícil de cuantificar en base a la evaluación física. Suele observarse una posición posterior de la lengua, que a menudo se interpone en un paladar hendido. Existen pocos informes de visualización prenatal de glosoptosis mediante ecografía. No se ha demostrado que el grado de micrognatia se correlacione con la gravedad de la glosoptosis. 

El reconocimiento y la clasificación del compromiso de la vía aérea son de suma importancia en la SR y se recomienda la evaluación endoscópica para ayudar a definir la ubicación y la gravedad de la obstrucción de la vía aérea, que se debe con mayor frecuencia al contacto de la base de la lengua contra la pared faríngea posterior. El espectro puede ser amplio, desde una obstrucción potencialmente mortal hasta trastornos respiratorios del sueño o hipercapnia asintomática.

En pacientes sin distrés agudo, la monitorización de la retención de CO2, junto con el estado de oxigenación, puede ayudar a orientar la toma de decisiones. En bebés con hipoventilación, los cambios en los gases sanguíneos pueden ser evidentes incluso al noveno día de vida. Se recomiendan los estudios del sueño como herramienta para cuantificar el compromiso respiratorio.

Después del nacimiento, se ha observado un período de mayor crecimiento mandibular posnatal en relación al desarrollo normal, pero la magnitud de este crecimiento compensatorio es variable y no resulta en una normalización anatómica. Durante el crecimiento adolescente, el maxilar y la mandíbula permanecen retrusivos, con una deficiencia mandibular más pronunciada en el cuerpo mandibular y sin crecimiento compensatorio adicional. El tamaño mandibular parece variar en función de la presencia o ausencia de un síndrome asociado, siendo los más comunes el síndrome de Stickler, la microsomía craneofacial, el síndrome velocardiofacial y el síndrome de Treacher Collins. 

La evolución natural del crecimiento craneofacial en pacientes con SR implica un aumento de la anchura del maxilar posterior, un aumento de la anchura de la cavidad nasal y una disminución del volumen de la vía aérea faríngea. La mortalidad es del 1,7 % en pacientes con SR aislada, pero puede alcanzar el 26 % si existen comorbilidades como anomalías cardíacas o del sistema nervioso central.

El riesgo de mortalidad es mayor durante el primer año de vida y los pacientes tienen menos probabilidades de ser hospitalizados después de los 5 años. La disfagia es muy común en la población con SR, y entre el 38 % y el 62 % de los pacientes requieren alimentación por sonda.

Algunos autores han definido la disfagia clínicamente significativa como una limitación de la capacidad para mantener un crecimiento normal o como un factor desencadenante de compromiso respiratorio, y se observa que empeora durante las primeras semanas después del nacimiento, con una mejoría entre los 4 y los 12 meses de edad.

> Manejo conservador

Muchos pacientes con SR pueden ser manejados de forma conservadora y no requieren intervención quirúrgica. Este manejo incluye posición en decúbito prono o lateral, vía aérea nasofaríngea, presión positiva con una cánula nasal de alto flujo, y presión positiva continua o presión positiva binivel en la vía aérea. La gravedad de la glosoptosis y la obstrucción de las vías respiratorias superiores, así como la presencia de otras anomalías o síndromes asociados, desempeñan un rol importante a la hora de determinar qué niños necesitan más intervenciones.

> Traqueotomía

Es la intervención quirúrgica de referencia para sortear la obstrucción de las vías respiratorias superiores en neonatos con SR. Sin embargo, existe una morbimortalidad significativa asociada, en particular por decanulación accidental o taponamiento mucoso. La atención domiciliaria de la traqueotomía también conlleva costos financieros y sociales significativos, lo que puede tener un impacto negativo en las familias. Por lo tanto, la traqueotomía debe reservarse para pacientes que no tienen mejores opciones.

> Adhesión lengua-labio (ALL)

La ALL es una intervención para la obstrucción de la vía aérea superior en la SR, cuyo objetivo es evitar la traqueotomía. Consiste en retirar la mucosa de la cara interna del labio inferior, exponiendo el músculo orbicular de la boca, y de la cara ventral de la lengua anterior, exponiendo el músculo geniogloso.

Las dos superficies se suturan con puntos musculares profundos, tirando de la lengua hacia adelante y aliviando la glosoptosis. Sus desventajas incluyen edema lingual posoperatorio, dehiscencia de la herida que requiere cirugía de revisión y problemas a largo plazo con la articulación del habla debido a la cicatrización lingual.

> Distracción mandibular

Debido a las desventajas de la ALL, la osteogénesis por distracción mandibular (ODM) ganó popularidad como otra intervención para la obstrucción de las vías respiratorias superiores en la SR, con el objetivo de evitar la traqueotomía y mejorar los resultados de la alimentación. La ODM es la intervención predominante para mejorar la obstrucción respiratoria en estos niños.

El objetivo es avanzar la mandíbula anteriormente, empujando la base de la lengua hacia adelante para aliviar la glosoptosis y la obstrucción. La selección adecuada de los pacientes es fundamental para mejorar los resultados. Es central una evaluación clínica centrada en el grado de micrognatia, así como en el estado respiratorio y alimentario.

La detección de síndromes genéticos asociados y otras anomalías congénitas, en particular las anomalías cardíacas, es de suma importancia, ya que proporciona información sobre el pronóstico y ayuda a predecir el éxito quirúrgico. El soporte respiratorio preoperatorio, las anomalías del sistema nervioso central y las lesiones secundarias de las vías respiratorias se han asociado con la traqueotomía. 

La escala GILLS (reflujo gastroesofágico, intubación preoperatoria, intervención tardía [>14 días], bajo peso al nacer [<2500 g] y diagnóstico sindrómico) se desarrolló como un predictor clínico validado de qué pacientes con SR tendrían éxito con la ALL, pero también ha demostrado ser útil para la selección de pacientes para la ODM. Aquellos con una escala GILLS < 3 tuvieron un valor predictivo positivo del 100 % para el éxito del tratamiento con ODM.

La toma de muestras de gases en sangre capilar es un valor de laboratorio útil para identificar la hipoventilación y la acidosis respiratoria en pacientes con SR. La polisomnografía también puede utilizarse para cuantificar la frecuencia y la gravedad de los eventos obstructivos mediante el índice de apnea-hipopnea (IAH) y el nadir de saturación de oxígeno. Este enfoque también permite comparar los resultados preoperatorios y posoperatorios.

La edad temprana y el bajo peso al nacer se han considerado contraindicaciones relativas para la ODM; sin embargo, existe una creciente evidencia que sugiere que puede realizarse de forma segura y eficaz en esta población. Dada la complejidad de los pacientes con SR, su evaluación debe basarse en un enfoque multidisciplinario, incluyendo equipos de neonatología, logopedia, terapia ocupacional, cirugía plástica, otorrinolaringología, anestesiología y genética, para proporcionar una atención más integral.

Diversos estudios han demostrado la eficacia de la ODM para aliviar la obstrucción de las vías respiratorias superiores y mejorar la alimentación en pacientes con SR adecuadamente seleccionados, con resultados duraderos en el tiempo. Además, también se ha observado que mejora la visión laringoscópica, facilita la intubación, mejora la ganancia de peso, y evita en la mayoría de los casos la colocación de una sonda gástrica. 

Las complicaciones de la ODM en pacientes con SR incluyen infección del sitio quirúrgico, fallos del dispositivo y disfunción transitoria o permanente de la rama marginal mandibular del nervio facial, con consecuencias funcionales y estéticas duraderas. 

> Estudios comparativos

Múltiples estudios han comparado directamente la observación, la ALL y la ODM en el tratamiento de la SR. En general, los estudios confirman que los tres enfoques de tratamiento son viables. Una revisión sistemática de Zhang y col. reportó tasas de evitación de la traqueotomía del 95 % para la ODM y del 89 % para la ALL, y de alimentación oral completa del 87 % para la ODM y del 70 % para la ALL.

El Ghoul y col. hallaron que la ODM se asoció con una menor tasa de sonda gástrica en comparación con la ALL y la traqueotomía. En su revisión sistemática, Almajed y col. encontraron mayores mejoras en el IAH postoperatorio con la ODM en comparación con la ALL.

Si bien existe evidencia de que la ODM puede ser superior a la ALL, existe un sesgo de selección significativo en cuanto a qué tratamiento reciben los pacientes, los diseños son heterogéneos y no se han realizado estudios aleatorizados. Esto dificulta la identificación clara de la superioridad entre los tratamientos. 

> Placa de ortodoncia para vía aérea

En los últimos años, el uso de una placa de ortodoncia para la vía aérea (POVA) ha ganado popularidad como opción no quirúrgica en el manejo de la obstrucción de las vías respiratorias superiores en pacientes con SR. La POVA, también conocida como placa de bastón preepiglótica o placa de paladar blando de Tübingen, consta de una placa base palatina que cubre el paladar duro, la fisura y las crestas alveolares, con una extensión velar que se extiende posteriormente desde la placa base.

La placa base se estabiliza al paladar y la extensión velar se apoya detrás de la base de la lengua, lo que previene la glosoptosis y mejora la obstrucción de la vía aérea superior. La forma y las dimensiones de la placa se personalizan. La placa se mantiene en su lugar mediante arcos de alambre extraorales y se fija a la cara con cinta adhesiva. La placa se usa continuamente y requiere repetidas pruebas de polisomnografía y ajustes a lo largo de varios meses a medida que el niño crece. 

Hasta la fecha, no se han realizado ensayos con una comparación directa entre ODM y POVA. El sesgo de selección dificulta determinar la verdadera superioridad de un tratamiento sobre el otro. Sin embargo, la POVA generalmente logra resultados comparables a la ODM y es una intervención eficaz en pacientes adecuadamente seleccionados.

Una comprensión más sofisticada de las patologías genéticas que contribuyen a la SR puede permitir una predicción más precisa tanto del grado previsto de compromiso de la vía aérea como del crecimiento mandibular esperado en cada paciente. Partiendo de esta idea, una apreciación matizada de qué regiones de la mandíbula son deficientes puede permitir una intervención quirúrgica personalizada.

Los enfoques emergentes para la planificación quirúrgica incluyen el uso de datos de coordenadas y el análisis de grupos para guiar el diseño de la osteotomía según la variación individual de la mandíbula. Otra herramienta quirúrgica emergente incluye el uso de la impresión 3D para la producción rápida de guías quirúrgicas.

El uso de biomateriales avanzados en cirugía puede facilitar un uso más generalizado de dispositivos de distracción disolubles, lo que evitaría que los pacientes tengan que someterse a una cirugía adicional para su extracción después de la distracción.

La TC 4D también se ha propuesto como un medio para cuantificar la obstrucción de la vía aérea superior con una fiabilidad similar a la de la laringoscopia flexible. Otra área de investigación implica el uso de imágenes prenatales sofisticadas, como la ecografía de alta fidelidad y la RM prenatal, para proporcionar datos diagnósticos más precisos y una atención anticipada.

Resumen y comentario objetivo: Dra. María Eugenia Noguerol