Introducción |
El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno heterogéneo del neurodesarrollo que se caracteriza por un déficit persistente en la comunicación e interacción social, acompañado de comportamientos restringidos y repetitivos, movimientos estereotipados, inflexibilidad cognitiva y sensibilidad sensorial inusual. Su prevalencia en la población general ronda el 1-1,5 %.
Las cefaleas primarias son comunes en la población pediátrica. Incluyen migrañas, cefaleas tensionales y cefaleas trigémino-autonómicas. La migraña es prevalente en la población pediátrica general y su prevalencia aumenta a lo largo de la infancia, oscilando entre el 1,4 % y el 3,2 % en niños de tres a siete años, entre el 4 % y el 11 % en niños en edad escolar y entre el 8 % y el 28 % en la adolescencia. La migraña afecta la calidad de vida al afectar la capacidad para participar en las actividades cotidianas.
La migraña es más prevalente en niños con TEA; sin embargo, es un diagnóstico subestimado.
Genes/función defectuosa de los canales |
El TEA y la migraña surgen por causas complejas, tanto genéticas como no genéticas. Esto significa que ambos trastornos no son causados por un solo gen o genes.
Diferentes estudios han demostrado que una de las causas del TEA está relacionada con la canalopatía, específicamente la subunidad alfa 1 del canal dependiente de voltaje de calcio (genes CACNA1), el canal dependiente de voltaje de sodio (ej., SCN1A, SCN2A) y el gen de la bomba de sodio/potasio (ATP1A2). Se identificaron diferentes subtipos como causa de autismo y otros trastornos psiquiátricos y médicos. La canalopatía afecta y altera procesos cruciales de las redes neuronales en diversas áreas cerebrales, causando diversos síntomas de TEA.
También se han encontrado mutaciones de sentido erróneo en tres subtipos de estos genes, CACNA1A, SCN1A y ATP1A2, en pacientes con migraña, asociadas explícitamente con migraña hemipléjica familiar.
Es importante considerar que el TEA es un trastorno del neurodesarrollo complejo y que la canalopatía es solo uno de los diversos factores que contribuyen al mismo. Esto ocurre también con la migraña.
En cuanto a la genética, un estudio reciente realizado en 2019 mostró que tener un familiar de primer grado con migraña se asoció con un aumento de 1,3 veces en la probabilidad de tener un hijo con TEA en comparación con aquellos con familiares no afectados. Otro estudio halló que la prevalencia de migraña en niños con TEA es mayor en comparación con la población general. Un estudio retrospectivo encontró que la migraña es el tipo de cefalea más común en pacientes adultos con TEA.
Hiperreactividad (defensividad) |
El fenotipo del autismo y la migraña también comparten algunos puntos en común. El trastorno del procesamiento sensorial, específicamente el visual y/o auditivo, podría verse afectado en ambos trastornos.
La discriminación sensorial ayuda a identificar, distinguir e interpretar las cualidades de la información sensorial, y posteriormente el nivel o la intensidad de la respuesta se regula mediante la modulación sensorial. La integración sensorio-motora es responsable de transformar las sensaciones en respuestas motoras. Por lo tanto, los trastornos sensoriales pueden clasificarse en tres tipos: trastornos de modulación sensorial, trastornos de discriminación sensorial y trastornos de integración sensorio motora.
El trastorno de modulación sensorial incluye tres patrones sensoriales: hiporreactividad, hiperrreactividad y búsqueda sensorial (ansia ante ciertos estímulos).
La hiperreactividad sensorial significa que la respuesta a una sensación será más prolongada, más rápida o más intensa, pudiendo afectar a uno o varios sistemas sensoriales. Las personas con hiperreactividad sensorial tienen dificultades para generar respuestas efectivas, especialmente en situaciones nuevas o durante la transición. Sus respuestas son reacciones fisiológicas inconscientes y automáticas a la sensación. La respuesta conductual varía desde la evitación de estímulos y el retraimiento pasivo hasta una respuesta más activa, agresiva o impulsiva. La hiperreactividad sensorial puede presentarse en combinación con otros patrones de trastornos de la modulación sensorial o con diferentes tipos de trastornos sensoriales.
Desde una perspectiva estructural y funcional, el tálamo desempeña un rol crucial en el procesamiento sensorio-motor multimodal. Transmite y modula información entre las regiones corticales cerebrales.
Tanto en el TEA como en la migraña, existe evidencia de una mayor conectividad del tálamo y una alteración de la función de las cortezas auditiva, visual y olfativa. Esto podría explicar parte de la etiología de la fotofobia/fonofobia en estos pacientes.
Migraña en niños con TEA, ansiedad e hiperreactividad sensorial |
El riesgo de trastorno de ansiedad aumenta en personas con diagnóstico de TEA. La relación entre hiperreactividad sensorial y ansiedad se ha demostrado en diferentes estudios.
Se han propuesto diversas teorías sobre la dirección de esta relación, especulando si la ansiedad en personas con TEA causa hiperreactividad sensorial o viceversa. Un estudio halló que los niños con autismo e hiporreactividad sensorial con ansiedad comórbida son más propensos a experimentar migrañas. Esto podría estar relacionado con un subtipo de TEA. Sin embargo, su potencia estadística fue baja y no se presentaron síntomas específicos de los trastornos.
El sueño se ve comúnmente afectado en personas con TEA. Las alteraciones del sueño afectan el comportamiento y el funcionamiento cognitivo de las personas con TEA, y son un factor desencadenante conocido de ataques de migraña en personas predispuestas.
Se ha reportado una desregulación del sistema serotoninérgico del tronco encefálico en ambos trastornos. La serotonina desempeña un papel vital durante el desarrollo cerebral, y su desregulación podría provocar cambios en la conectividad tálamo-cortical, que está aumentada en ambos trastornos.
Diversos estudios han demostrado que una de las fisiopatologías del TEA, así como de la migraña, es un desequilibrio entre la excitación y la inhibición corticales, lo que provoca hiperexcitabilidad de los circuitos corticales.
Evaluación clínica de la migraña en niños y adolescentes con TEA |
Diagnosticar la migraña en niños con TEA es difícil, ya que pueden tener obstáculos para comunicar los síntomas o ser incapaces de hacerlo, especialmente cuando los síntomas del TEA son más graves o cuando existe comorbilidad con otro trastorno del neurodesarrollo. La migraña se presenta en diferentes formas, como migraña con o sin aura, migraña abdominal, síndrome de vómitos cíclicos, migraña familiar y otras, con diferentes síntomas y criterios diagnósticos.
Otro desafío es que los síntomas pueden presentarse de manera diferente en niños y adolescentes con TEA. Por ejemplo, el dolor puede manifestarse como conducta autolesiva (CAL), conducta disruptiva o deterioro del nivel adaptativo general. Es difícil aplicar los criterios de diagnóstico de migraña (Clasificación Internacional de Trastornos de Cefalea, 3ra Edición - ICHD-3) en niños menores de siete años y aún más difícil en niños y adolescentes con TEA.
El enfoque sería similar al abordaje del dolor de origen desconocido o de la CAL en niños y adolescentes con TEA. Es necesario identificar todas las causas médicas, por lo que se requiere la participación de diferentes especialistas.
El desafío surge cuando los resultados de todas las evaluaciones son negativos. En ese caso, la causa de la conducta se considera, en la mayoría de los casos, funcional, y el tratamiento se orienta al análisis conductual aplicado (ACA).
Si bien es difícil diagnosticar una cefalea, debe incluirse en el diagnóstico diferencial. El diagnóstico de migraña es diferente al de otros trastornos médicos, así como a los problemas conductuales funcionales, ya que no existe una prueba subjetiva para diagnosticarla.
Historia clínica |
La migraña se produce como resultado de diferentes factores biopsicosociales, por lo que en niños con TEA debe abordarse como tal. La historia clínica completa de los padres/cuidadores incluye antecedentes médicos y de salud mental del niño, historia detallada del sueño, medicación, antecedentes familiares de migraña y desencadenantes.
La migraña puede desencadenarse y exacerbarse por diferentes factores. Esto incluye alimentos específicos, condiciones ambientales como cambios climáticos, factores de estrés social y ciertos estímulos sensoriales como olores o luz fuertes. La falta de sueño o los cambios hormonales también pueden desencadenarla.
Cuando el niño se somete a una evaluación ACA, se deben considerar los desencadenantes, no solo de la evaluación funcional del comportamiento, sino también de la posibilidad de migraña. Esto podría ayudar a orientar el manejo y la prevención de futuros ataques de migraña y cualquier impacto negativo que puedan causar en el comportamiento del niño con TEA.
Otro desencadenante importante de la migraña es la ansiedad. Por lo tanto, es fundamental evaluar al niño con TEA para detectar enfermedades mentales comórbidas.
Herramientas de evaluación del dolor |
Estas herramientas están diseñadas para la evaluación del dolor conductual en niños no verbales con discapacidades neurológicas y CAL, y podrían ser útiles para evaluar el dolor causado por la migraña en niños y adolescentes con TEA.
Un ejemplo de una herramienta de evaluación del dolor es la Escala Revisada de Cara, Piernas, Actividad, Llanto y Consuelo (r-FLACC) y la Escala Numérica de Calificación Individualizada (INRS). Estas dos escalas de calificación tienen la ventaja de la individualización, es decir, los padres/cuidadores pueden indicar comportamientos específicos del niño.
Examen físico |
La exploración física es esencial para detectar problemas médicos y buscar señales de alerta que sugieran causas secundarias de cefalea. Las causas médicas diferenciales comunes incluyen problemas dentales, otitis media, sinusitis, presencia de cuerpos extraños, problemas visuales y edema de papila. Una exploración neurológica completa también es esencial para buscar causas secundarias de cefalea.
Pruebas diagnósticas |
No existe ninguna prueba de sangre ni de imagen para diagnosticar la migraña. Se deben solicitar pruebas diagnósticas cuando sea necesario para investigar otras causas de cefalea.
La imagen es necesaria cuando se detectan señales de alerta o signos de lesiones ocupantes, por ejemplo, duración de la cefalea inferior a seis meses, hallazgos anormales en el examen neurológico, vómitos, ausencia de antecedentes familiares de migraña, confusión y cefaleas relacionadas con el sueño.
La Academia Americana de Neurología (AAN) desaconseja los análisis de laboratorio rutinarios, la punción lumbar, el electroencefalograma (EEG) y las neuroimágenes en pacientes sin señales de alerta y examen neurológico normal. Sin embargo, en niños con TEA que carecen de la capacidad de comunicarse, estos parámetros de práctica podrían ser aplicables.
Tratamiento |
El tratamiento de la migraña en niños con TEA se centra en el paciente. El ACA ayudaría a identificar los desencadenantes y a modificar o cambiar las conductas negativas resultantes de la cefalea o del refuerzo, ya sea positivo o negativo.
Los medicamentos suelen estar indicados en la fase aguda de la migraña y podrían ayudar a prevenir futuros ataques.
Conclusiones |
La cefalea primaria, especialmente la migraña, es uno de los trastornos neurológicos más comunes en la población pediátrica. La prevalencia de migraña en niños con TEA es mayor en comparación con la población general. Sin embargo, existe una falta de investigación sobre la migraña en niños y adolescentes con TEA, en términos de evaluación, diagnóstico y manejo.
La migraña debe considerarse en el diagnóstico diferencial siempre que un niño o adolescente con TEA presente conductas autolesivas, comportamiento disruptivo o deterioro en el nivel adaptativo general. Dado que la migraña es un diagnóstico de exclusión, es necesario considerar otras causas médicas. El análisis conductual aplicado podría ser de gran utilidad para el neurólogo en el diagnóstico de migraña en niños con TEA.
Resumen objetivo: Dra. María Eugenia Noguerol