Rastreo genómico de presión arterial en ejercicio para la salud, factores de riesgos, entrenamiento físico y estudios familiares genéticos.

Un estudio realizado por investigadores de EE.UU. y Canadá realizó un rastreo amplio de ligamiento de genoma para genes que afectan los ejercicios submaximales de presión arterial sistólica (SBP) y presión arterial diastólica (DBP) en estado sedentario, y al mismo tiempo analizó las respuestas de los pacientes a un programa de entrenamiento estandarizado. 

Para ello, los investigadores emplearon un total de 344 marcadores polimórficos, y  estudiaron a 344 pares de hermanos procedentes de 99 núcleos familiares blancos y de 102 unidades familiares negras. Al inicio de la investigación, todos los sujetos gozaban de buen estado de salud aunque todos ellos eran sedentarios. 

Los investigadores midieron SBP y DBP durante pruebas de ejercicios con dos intensidades diferentes: 50 W (SBP50 y DBP50) y 80% de consumo de oxígeno máximo (SBP80 y DBP80). Los fenotipos iniciales de presión arterial fueron adaptados para edad, género y índice de masa corporal, y las respuestas al entrenamiento (valores iniciales [ ] menores luego del entrenamiento) fueron ajustadas para edad, género, índice inicial de masa corporal y presión arterial inicial.

Los investigadores emplearon dos estrategias analíticas: análisis multipunto de ligamiento  de componentes variables utilizando todos los datos familiares y un análisis de punto simple de ligamiento utilizando pares de hermanos. En las familias blancas, ligamientos prometedores (puntaje lod >1.75) fueron detectados para SBP80 inicial en 10q23-24 y para SBP50 en 8q21. Asimismo, varias regiones cromosómicas con evidencia sugestiva de ligamientos (puntaje lod 1.0 a 1.75) fueron observadas para SBP50 (22q11.2-q13), DBP50 (6q23-q27), SBP80 (2p24, 2q21, 14q11.1-q12, y 16q21), DBP80 (6q13-q21),   SBP50 (7p12-p13),   DBP50 (5q31-q32). En negros,   DBP50, DBP80, y DBP80 evidenciaron posiciones de rasgos cuantitativos prometedores en 18p11.2, 11q13-q21, y  10q21-q23, respectivamente. Los ligamientos sugestivos fueron evidentes para DBP50 en 2p22-p25, 11p15.5, y 18q21.1; para SBP80 en 6q21-q21, 6q31-q36, 12q12-q13, 15q12-q13, y 17q11-q12; y para DBP80 en  8q24, 10q21-q24, y 12p13.

A pesar de la evidencia encontrada, los investigadores advierten que todas las regiones cromosómicas detectadas requieren mayor cantidad de estudios, principalmente de cohorte,  sobre la salud, factores de riesgo, entrenamiento físico y estudios genéticos.