Nueva guía de epilepsia infantil para neurólogos de Perú

La Guía de Práctica Clínica (GPC-002), promulgada por el Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja (INSNSB), constituye un avance para la neurología pediátrica de alta complejidad. La estandarización de criterios no es solo una exigencia administrativa, sino una necesidad estratégica para reducir la variabilidad clínica y optimizar la distribución de los recursos especializados. 

Desde la perspectiva de la gestión clínica, la implementación de este protocolo busca elevar los estándares de seguridad y calidad. Al facilitar una intervención temprana y fundamentada, la guía actúa como una herramienta de prevención secundaria, reduciendo la incidencia de secuelas neurológicas permanentes. La precisión en el diagnóstico y la agilidad en el manejo son los pilares que sustentan la eficacia de este nuevo marco conceptual.

La taxonomía contemporánea ha evolucionado hacia una mayor precisión fisiopatológica, sustituyendo el término genérico "antiepiléptico" por el de Medicamentos Anticrisis (MACs). Este cambio de paradigma enfatiza que la terapéutica actual se orienta primordialmente al control del síntoma —la crisis— y no necesariamente a la modificación del proceso epileptogénico subyacente. Esta distinción ayuda a establecer expectativas realistas con los cuidadores y el equipo multidisciplinario.

Bajo este marco, la definición operacional de la epilepsia requiere el cumplimiento de al menos una de las siguientes condiciones:

• Criterio de recurrencia: Presencia de al menos dos crisis epilépticas no provocadas (o reflejas) con un intervalo superior a las 24 horas.
• Criterio de riesgo de recurrencia: Una única crisis no provocada en un contexto donde el riesgo de un segundo evento sea superior al 60 % en un horizonte de 10 años.
• Diagnóstico sindrómico: Identificación inequívoca de un síndrome epiléptico específico.

Se vuelve necesario distinguir entre las crisis provocadas (secundarias a un evento agudo sistémico o del SNC, como hipoglucemia o trauma) y las no provocadas. Esta diferenciación previene el sobretratamiento, asegurando que la farmacología se reserve para pacientes con una patología cerebral subyacente demostrable.

El concepto de encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED) representa uno de los mayores desafíos en neuropediatría. La actividad epileptiforme persistente puede, de forma independiente, exacerbar el deterioro neurocognitivo y conductual. El control de la actividad epiléptica no solo busca la supresión de crisis, sino que puede derivar en una mejora directa de los trastornos del desarrollo.

Mientras que en la encefalopatía epiléptica, la actividad epiléptica excesiva contribuye directamente a deficiencias cognitivas y conductuales, en la encefalopatía del desarrollo hay deterioro o retraso que se produce independientemente de la frecuencia de las crisis epilépticas.

Cuando el manejo fracasa tras el uso de dos MACs adecuadamente seleccionados y tolerados, el paciente se clasifica en el espectro de la epilepsia resistente. Este grupo poblacional requiere una vigilancia estricta, debido al riesgo incrementado de muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP). La complejidad de estos casos justifica una intervención multidisciplinaria inmediata para mitigar el riesgo vital y la morbilidad a largo plazo, anticipando la progresión hacia situaciones críticas, como el estado epiléptico.

El manejo del estado epiléptico se rige por la urgencia de prevenir el daño neuronal irreversible. La guía distingue entre dos definiciones del estado:

• Teórica: Crisis con duración superior a 30 minutos, o dos o más crisis consecutivas sin recuperación de la conciencia entre ellas que superen dicho intervalo.
• Operacional Establece un cronograma de intervención para evitar el fracaso de los mecanismos de terminación de crisis. Así, se establece para los tónico-clónicas un t1 a los 5 minutos y un t2 a los 30 minutos. Para las focales, el t1 es a los 10 minutos y el t2 a los 60 minutos. El t1 es el tiempo límite para iniciar tratamiento, mientras que el t2 es el tiempo límite para el riesgo de daño neuronal.

El cumplimiento estricto de estos tiempos es el determinante pronóstico más influyente.

La primera línea está en la administración inmediata de benzodiazepinas. Para la segunda línea existe la fenitoína (15-18 mg/kg y un máximo de 50 mg/min). La fenitoína está contraindicada en bradicardia, hipotensión o bloqueo AV.

El ácido valproico (20-40 mg/kg y un máximo de 6 mg/kg/min) está contraindicado en disfunción hepática, porfiria o enfermedades mitocondriales. Además, a la segunda línea se suman el levetiracetam (40-60 mg/kg) y el fenobarbital (10-15 mg/kg).

Una tercera línea para el síndrome epiléptico refractario es el midazolam (bolo de 0,2 mg/kg seguido de infusión continua a 0,1-2 mg/kg/h) y el propofol (bolo de 1-2 mg/kg con la advertencia de que el uso prolongado conlleva riesgo de síndrome de infusión de propofol o PRIS).

Tras el control de la fase aguda, lo siguiente es buscar la supresión sintomática y trabajar en el diagnóstico de la etiología. La clasificación de la ILAE organiza las causas en seis grupos no jerárquicos: estructural, genética, infecciosa, metabólica, inmunitaria y desconocida.

La etiología estructural demanda una resonancia magnética (RM) bajo protocolos específicos para epilepsia. Es mandatorio buscar activamente asociaciones bien caracterizadas, tales como esclerosis del hipocampo en crisis del lóbulo temporal mesial, hamartomas hipotalámicos en crisis gelásticas, síndrome de Rasmussen y síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía-epilepsia (HHE).

Un paciente puede pertenecer simultáneamente a múltiples categorías (por ejemplo, una etiología genética que se manifiesta mediante una malformación estructural). Esta visión integradora es indispensable para la personalización del tratamiento y la precisión pronóstica.

Para casos de estado epiléptico súper-refractario (persistencia de crisis 24 horas después del inicio de anestésicos), la guía abre la ruta hacia terapias en investigación, como la dieta cetogénica, el uso de corticoides e inmunomodulación, aunque advierte sobre la necesidad de consolidar la evidencia científica en este grupo.