Genética en Ginecología

En los países desarrollados en los que los problemas infecciosos y nutricionales son menos frecuentes que en el nuestro, los factores genéticos están empezando a tener mayor peso siendo una de las causas principales de morbimortalidad. Por ende, no podemos estar ajenos a los cambios.

En el boletín de la Organización Mundial de la Salud de 1960, se estableció que el conocimiento de la acción de los genes tiene aplicaciones prácticas.

La genética se utiliza en el campo de la oncología ginecológica. La identificación de oncogenes permite diferenciar los pacientes con mayor riesgo de contraer un cáncer.
Junto con estos hallazgos se debe poner mayor énfasis en el consejo genético. Este se define como un proceso de comunicación relacionado con una condición médica o el riesgo de recurrencia en el que se da información acerca de los hechos médicos y genéticos para la toma de decisiones adaptadas a cada situación.

De esta manera una familia con mayores chances de padecer uno o varios tipos de cánceres pueden realizarse un test predictivo para identificar un gen portador antes de ser afectados.

Estos tests de ADN para síndrome de cáncer hereditario no es como cualquier otro análisis de sangre. Requiere una gran determinación. La Asociación Americana de Genética Humana estableció algunas pautas para la utilización de estos recursos de manera responsable. No se le ofrece generalmente a los menores de edad salvo en los casos de poliposis familiar en los que hay mayores chances de cáncer en la infancia. El test debe iniciarse en una familia con un miembro con cáncer.

El BCRA-1 se asocia al cáncer de mama y ovario precoces hereditarios. La mutación de este gen es responsable de la mitad de los cánceres de mama hereditarios. Todos tenemos presente que el antecedente familiar de cáncer de mama es un factor de riesgo importante en toda mujer.

Pero, los resultados no son categóricos. En el caso de presentar el BCRA-1 significa que la mujer tiene un 85% de riesgo de tener un cáncer de mama y un 40-60% de cáncer de ovario. Para el BCRA-2 hay un 85% de riesgo de cáncer de mama y menos del 20% de cáncer de ovario.

Entonces, ¿qué hacer con un resultado positivo? Se recomienda realizar una mamografía de base entre los 20 y 25 años y una anual a partir de los 25, un examen mamario cada seis meses y un autoexamen mensual. La mastectomía profiláctica es una opción en los casos en que la mujer viva con un miedo permanente que interfiera con su calidad de vida o sus mamas sean de difícil evaluación. También se puede indicar tamoxifeno para la quimioprevención con un estricto control del endometrio.

El screening para cáncer de ovario incluye una ecografía transvaginal, el examen ginecológico y CA-125 desde los 25 años. Estos estudios diagnósticos no son tan efectivos para detectar estadíos iniciales del cáncer como en el cáncer de mama, por lo que se le puede ofrecer a la mujer con paridad cumplida, la ooforectomía profiláctica. Esta conducta no deja de tener sus riesgos como el aumento en la incidencia de enfermedad cardiovascular y de osteoporosis.

Estos últimos años, los avances en genética han permitido predecir el riesgo de cáncer en los miembros de familias con cáncer hereditario. El consejo genético debe acompañar estos avances y formar parte integral de este proceso de tests para reducir el riesgo de daño e intentar otorgar un beneficio potencial.

En un futuro próximo va a generarse la necesidad de tener medidas que protejan a aquellos con un resultado positivo contra la discriminación de los empleadores y las aseguradoras de salud.