FDA aprova primeiro tratamento para deficiência de transporte de folato cerebral ligada ao gene FOLR1

A Food and Drug Administration (FDA) anunciou a aprovação do uso ampliado de Wellcovorin (leucovorina cálcica) como primeira terapia destinada a pacientes adultos e pediátricos com deficiência de transporte de folato cerebral associada a variantes confirmadas no gene FOLR1 (CFD‑FOLR1). A decisão representou um marco regulatório importante, já que até então não havia tratamentos aprovados especificamente para essa condição genética rara, caracterizada por dificuldade no transporte de folato para o sistema nervoso central e marcada por atrasos no desenvolvimento, distúrbios motores, epilepsia e outras manifestações neurológicas graves.

Segundo a agência, a aprovação teve como base uma análise sistemática da literatura científica disponível, incluindo relatos de caso com dados clínicos individuais e evidências mecanísticas que sustentam a eficácia da leucovorina nesses pacientes. 

Para viabilizar a inclusão da nova indicação, a FDA trabalhou em conjunto com a GSK, detentora do registro do Wellcovorin, na atualização da bula para incorporar informações essenciais ao uso seguro em pacientes com CFD‑FOLR1, tanto adultos quanto crianças. A leucovorina, embora bem estabelecida em outras áreas terapêuticas, apresenta possíveis reações adversas que incluem prurido, rash cutâneo, urticária, dispneia, calafrios e alterações na regulação da temperatura corporal. A agência reforçou também o risco, ainda que raro, de anafilaxia, condição grave que exige tratamento imediato.

Com a nova aprovação, pacientes e profissionais de saúde passam a contar, pela primeira vez, com uma opção terapêutica reconhecida para uma condição de grande impacto neurológico e para a qual as alternativas eram limitadas a abordagens empíricas.