Estudio revela un riesgo genético cardíaco silencioso en millones de personas

Un estudio de la Mayo Clinic informa que las actuales guías de cribado genético no logran identificar a la mayoría de las personas con hipercolesterolemia familiar, la condición hereditaria que puede llevar a niveles extremadamente altos de colesterol y enfermedad cardíaca temprana.

Este trastorno, a menudo se transmite en silencio a través de las líneas familiares durante muchos años. Aunque existen tratamientos efectivos, las personas que no son diagnosticadas tienen alto riesgo de sufrir infartos de miocardio y accidentes cerebrovasculares.

La enfermedad cardiovascular sigue siendo una causa principal de muerte en todo el mundo, afectando a millones de personas. Aquí se puede mencionar a la enfermedad coronaria, la insuficiencia cardíaca y el accidente cerebrovascular. Para todas, el colesterol elevado es uno de sus principales factores de riesgo.

Según el estudio publicado en Circulation: Genomic and Precision Medicine, la expansión del cribado de rutina podría ayudar a detectar a la mayoría de las personas que viven con esta condición genética y, en última instancia, reducir la probabilidad de eventos adversos.

Los investigadores descubrieron que casi el 90 % de los participantes con hipercolesterolemia familiar no habrían sido seleccionados para las pruebas genéticas estándar. Muchos supieron que tenían la condición solo después del análisis de ADN, realizado a través de un programa de investigación basado en la población de la Clínica Mayo. Aproximadamente, 1 de cada 5 ya había desarrollado enfermedad coronaria.

"Nuestros hallazgos exponen un punto ciego en las guías actuales, que se basan en los niveles de colesterol y el historial familiar para determinar quién debe recibir pruebas genéticas", dice Niloy Jewel Samadder, autor principal del estudio y gastroenterólogo y genetista en el Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center. "Si podemos encontrar a aquellos en riesgo temprano de enfermedad cardiovascular, podemos tratar antes y salvar sus vidas".

El estudio utilizó la secuenciación del exoma, que examina las secciones del genoma que codifican proteínas (áreas donde ocurren la mayoría de las mutaciones que causan enfermedades). Más de 84 000 personas en ubicaciones diferentes de la Mayo Clinic (Arizona, Florida y Minnesota) participaron a través del estudio de investigación Tapestry DNA. De estos participantes, el equipo identificó a 419 con variantes genéticas conocidas por causar hipercolesterolemia familiar. Casi el 75 % de ellos no habrían cumplido con las guías clínicas existentes para las pruebas basadas en sus niveles de colesterol o historial familiar reportado.

El Dr. Samadder dice que llevar el cribado genético a la atención diaria es el siguiente paso esencial, permitiendo que las personas de alto riesgo sean identificadas antes y tratadas más pronto. Este esfuerzo es central para la prioridad estratégica Precure de la Clínica Mayo, que se enfoca en predecir y prevenir enfermedades graves antes de que avancen.