Medical News

/ Published on August 17, 2001

Infectología y genética

Enfermedad por priones: alteraciones genéticas

Se reporta un estudio experimental en el cual se evidenciaron sitios genéticos relacionados con el Creutzfeldt Jakob en relación con el período de incubación de la enfermedad

Investigadores del Reino Unido identificaron tres sitios genéticos que pueden estar relacionados con la susceptibilidad a la enfermedad por priones, en un estudio experimental realizado con ratones. A 1009 animales se les inocularon los priones de Scrapie y posteriormente se estudiaron los períodos de incubación de dicha enfermedad.
Luego de la extracción del ADN, el genoma reveló tres regiones de relación significativa en los cromosomas 2,11 y 12. Los investigadores proponen que es probable que esto suceda también en el hombre a causa de la correlación de la secuencia entre los genomas del hombre y del ratón. El descubrimiento de estos loci en humanos permitiría detectar a las personas con más riesgo de padecer esta enfermedad.
En el hombre,  los casos reportados de la variante de Creutzfeldt Jakob pertenecen al genotipo MM, y podrían estar genéticamente predispuestos a tener períodos de incubación más cortos. Teniendo en cuenta estos hallazgos, los autores sugieren que el número estimado de casos potenciales de esta enfermedad podría aumentar.
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