Algoritmo de inteligência artificial identifica risco de diabetes tipo 2 de início precoce

O Diabetes mellitus configura-se como uma das emergências de saúde global de crescimento mais acelerado no século XXI, com estimativas projetando que cerca de 783 milhões de pessoas serão afetadas pela doença até 2045. O diabetes tipo 2 (DM2) é a forma mais prevalente, respondendo por mais de 90% dos diagnósticos. Recentemente, tem-se observado um aumento significativo na incidência do DM2 de início precoce, definido pelo diagnóstico antes dos 40 anos de idade. Esta variante da doença é particularmente preocupante, pois apresenta uma progressão mais rápida do que a forma de início tardio e predispõe os pacientes a um risco mais elevado de complicações crônicas.

Atualmente, os esforços de rastreamento para o DM2 de início precoce são considerados insuficientes, resultando em altos índices de subdiagnóstico e frequentes erros de classificação. A identificação precoce é fundamental, uma vez que a implementação de terapias combinadas logo após o diagnóstico tem demonstrado eficácia na estabilização dos níveis glicêmicos, o que pode reduzir o ônus econômico e clínico nos sistemas de saúde a longo prazo. O perfil de risco desses pacientes difere do padrão observado em outras formas de diabetes, caracterizando-se por maiores graus de obesidade, hipertensão, condições psicológicas e um status de saúde cardiovascular mais adverso.

O advento dos registros eletrônicos de saúde (EHR), integrando dados da atenção primária e secundária, oferece uma base valiosa para a identificação de sinais de alerta precoces que se manifestam em diferentes setores do cuidado médico. Paralelamente, o desenvolvimento de modelos de deep learning na última década permitiu a criação de algoritmos de predição clínica altamente flexíveis e capazes de processar representações de dados longitudinais complexos. Sendo assim, Johansen e colaboradores (2026) desenvolveram um algoritmo de aprendizagem profunda que utilize a natureza heterogênea dos dados rotineiros de saúde para prever o risco de DM2 de início precoce em escala populacional.

O estudo foi delineado como uma coorte retrospectiva, utilizando dados integrados de registros de saúde da Dinamarca entre 1º de janeiro de 1995 e 31 de dezembro de 2018. A base de dados foi estruturada a partir de três registros fundamentais: o Registro Nacional de Prescrições, o Registro Nacional de Serviços de Saúde (DNHSR), que abrange a atenção primária, e o Registro Nacional de Pacientes, focado em diagnósticos hospitalares da atenção secundária. A população do estudo incluiu todos os residentes na Dinamarca com idade até 40 anos, totalizando mais de 3,4 milhões de indivíduos após a exclusão daqueles com registros de saúde insuficientes para uma modelagem confiável.

A identificação dos casos de DM2 de início precoce foi realizada por meio de um algoritmo validado que utilizou uma combinação de códigos da Classificação Internacional de Doenças (CID-10) e códigos anatômicos terapêuticos químicos (ATC), permitindo distinguir o DM2 de outras formas da doença mesmo na ausência de biomarcadores laboratoriais diretos. Os dados de entrada para o algoritmo foram organizados em trajetórias de saúde longitudinais, que consistiram em séries cronológicas de eventos médicos ocorridos em até 10 anos antes da data de avaliação.

No campo da arquitetura de inteligência artificial, os pesquisadores desenvolveram um modelo de aprendizagem profunda baseado em Transformers, uma estrutura altamente flexível para lidar com dados sequenciais e heterogêneos. O modelo incorporou codificações posicionais para considerar tanto a idade do paciente quanto a cronologia exata dos eventos clínicos. O seu desempenho foi avaliado através do Risco Relativo (RR) para os 0,1% de indivíduos com maior risco predito e pela sensibilidade com o valor preditivo positivo (VPP) fixado em 5%.

A análise final compreendeu uma coorte de 3.435.638 indivíduos, dos quais 16.828 desenvolveram DM2 de início precoce entre 1995 e 2018. A idade mediana para o diagnóstico foi de 35,6 anos, com uma distribuição visivelmente concentrada nas faixas etárias mais próximas aos 40 anos. Observou-se uma maior prevalência da doença em homens, o que os pesquisadores atribuíram, em parte, aos critérios mais rigorosos de inclusão para mulheres, visando evitar falsos positivos decorrentes do uso de metformina para condições não diabéticas.

Em termos de desempenho preditivo, o modelo baseado em Transformers superou consistentemente o modelo de base (bag-of-words) em todos os intervalos de tempo analisados. Para os 0,1% de indivíduos identificados com o maior risco, o RR foi de 175,0 no intervalo de 0 a 12 meses antes do diagnóstico, diminuindo para 74,6 no intervalo de 12 a 24 meses. A área sob a curva ROC (AUROC) variou de 0,976 (0-12 meses) a 0,939 (12-24 meses), indicando uma alta capacidade discriminatória. Além disso, com o VPP fixado em 5%, o modelo foi capaz de identificar 35% de todos os casos no intervalo de até um ano antes do diagnóstico.

A integração de registros da atenção primária e secundária provou ser fundamental para a performance a longo prazo. Embora o modelo baseado apenas em dados da atenção primária (DNHSR) tenha apresentado um RR ligeiramente superior a curto prazo (0-12 meses), o modelo integrado foi significativamente superior em todos os horizontes temporais mais distantes (acima de 3 meses).

A análise de explicabilidade do modelo revelou que os registros de diagnósticos e prescrições foram os que mais contribuíram para a predição de risco. Entre os fatores com maior atribuição positiva para o risco de DM2 destacam-se a obesidade, pancreatite aguda, insuficiência renal crônica, condições psicológicas e fibrose cística. No âmbito farmacológico, as prescrições relacionadas ao sistema cardiovascular (como inibidores da enzima conversora de angiotensina e estatinas), ao sistema nervoso e ao trato digestivo foram fortes indicadores. Nos serviços de saúde, as consultas de rotina no clínico geral e a realização de testes de glicemia foram os principais sinalizadores positivos de risco iminente. Por outro lado, atendimentos odontológicos e consultas pediátricas de rotina apresentaram atribuição negativa, associando-se a um menor risco relativo de desenvolvimento da doença.

Em conclusão, a aplicação de modelos de deep learning a trajetórias de saúde longitudinais representa uma estratégia altamente eficaz e de baixo custo para o rastreamento do DM2 de início precoce. A principal vantagem dessa abordagem reside na capacidade do algoritmo de processar a complexidade e a heterogeneidade dos registros eletrônicos de saúde rotineiros, identificando indivíduos de alto risco que se beneficiariam de testes diagnósticos direcionados.

Os autores ressaltam que a integração de diferentes fontes de dados é fundamental para a robustez do modelo a longo prazo, superando abordagens que utilizam apenas uma única fonte de registro. Além disso, o uso de classificações internacionais (como CID-10 e ATC) facilita a potencial adaptabilidade do algoritmo a outros sistemas de saúde, embora os pesquisadores reconheçam que o desempenho possa variar em populações com perfis étnicos e estruturas de prontuário eletrônico distintos. No entanto, para a implementação clínica da inteligência artificial, são necessários mais estudos clínicos randomizados para confirmar a eficácia e a relação custo-benefício da ferramenta.