Noticias médicas

Publicado el 30 de septiembre de 2001

Hipertensión y genética

Asociación de la variante promotora de la subunidad d del canal de sodio con la presión arterial

Aún cuando los efectos del alelo A(-173) fueron recesivos y el genotipo AA fue hallado sólo en el 0.7% de la población estudiada, todas las evidencias indicarían que esta variación del scnning humano tiene efectos significativos sobre la presión arterial.

Fuente: Hypertension. 2001;38:86

El gen scnning, localizado en el cromosoma humano 16p12, codifica la subunidad d del canal de sodio sensible a la amilorida; asimismo, las mutaciones en scnning pueden causar síndrome de Liddle o pseudohipoaldosteronismo tipo I. Un grupo investigador de la Escuela de Medicina de la Universidad de Osaka, Japón, identificó variaciones secuenciales en la región del promotor de scnning y examinó la asociación entre este polimorfismo y la presión arterial en un cohorte extenso (n = 4075) que representa a la población general de Japón.

Los investigadores hallaron los polimorfismos T(-1290)C, T(-501)G, G(-173)A, y G(-104)T en la región del promotor de scnning y confirmaron la existencia de los polimorfismos T387C y T474C en 3 exón y el polimorfismo C1947G en 13 exón. Debido a que los genotipos de los polimorfismos T(-1290)C, T(-501)G, G(-104)T, y T474C estaban en desequilibrio de unión estrecha, el grupo investigador seleccionó a los polimorfismos T474C y G(-173)G para un estudio de asociación.

Los resultados obtenidos revelaron que el polimorfismo G(-173)A de scnning tuvo un efecto significativo sobre la presión sistólica (P = 0.0050) y la presión del pulso (P = 0.0050). por su parte, el genotipo AA fue asociado con un descenso de 11 mm HG en la presión sistólica y un descenso de 8 mm Hg en la presión del pulso y con una prevalencia más elevada de hipotensión (P = 0.0195).

Aún cuando los efectos del alelo A(-173) fueron recesivos y el genotipo AA fue hallado sólo en el 0.7% de la población estudiada, los investigadores concluyeron que esta variación del scnning humano tiene efectos significativos sobre la presión arterial.