Anvisa aprova medicamento inovador para doença grave e debilitante que afeta crianças pequenas

A Anvisa aprovou o registro do produto de terapia gênica Upstaza® (eladocageno exuparvoveque), da empresa PTC Farmacêutica do Brasil Ltda. (Resolução-RE 3.632, de 1° de outubro de 2024)

O medicamento de terapia gênica é indicado para o tratamento de crianças com idade a partir de 18 meses até 18 anos que tenham diagnóstico clínico, bioquímico e geneticamente confirmado de deficiência da descarboxilase de L-aminoácido aromático (AADC), com manifestação grave.

A deficiência de AADC é uma doença genética rara, grave e debilitante que afeta crianças pequenas, prejudicando a produção de dopamina e serotonina, neurotransmissores essenciais para o desenvolvimento motor.

A doença

Causada por mutações no gene DDC, a doença impede a produção adequada desses neurotransmissores. Como consequência, os pacientes apresentam atrasos no desenvolvimento, dificuldades motoras graves e necessitam de ajuda para atividades diárias, como alimentar-se e vestir-se. Eles também podem manifestar irritabilidade, choro constante e traços de autismo. A doença pode ser fatal, levando à falência de múltiplos órgãos.

A deficiência de AADC é uma condição presente em diversas regiões geográficas do mundo e que afeta várias etnias. Embora a prevalência no Brasil ainda seja desconhecida, a taxa estimada é de que 1 a cada 42 mil a 90 mil nasçam com a doença nos Estados Unidos, cerca de 1 a cada 118 mil na União Europeia e 1 a cada 182 mil no Japão. De acordo com a empresa responsável pelo registro do produto no Brasil, apenas 237 pacientes foram identificados globalmente.

Atualmente, não existem terapias aprovadas para tratar a deficiência de AADC, sendo oferecidos tratamentos de suporte para controlar os sintomas, o que evidencia uma necessidade médica não atendida.

O medicamento

É um medicamento especial de terapia avançada, do tipo terapia gênica in vivo, administrado em uma única dose, que utiliza um vetor viral recombinante contendo o DNA humano que codifica o gene DDC. Quando aplicado no putâmen, essa terapia promove a produção da enzima AADC, o que permite a produção de dopamina. Isso contribui para a melhora da função motora em pacientes com deficiência de AADC.

O putâmen é uma região do cérebro responsável por controlar movimentos importantes do corpo. Junto com outras áreas cerebrais, ele ajuda a garantir que os movimentos sejam coordenados, suaves e precisos, como ao caminhar ou segurar um objeto.

O produto deve ser indicado e administrado por médicos especialistas, rigorosamente conforme descrito nas instruções técnicas do produto (bula do medicamento). O tratamento deve ser administrado em centros especializados em neurocirurgia estereotáxica, por profissionais devidamente capacitados. A empresa responsável pelo medicamento no Brasil qualificará os serviços de saúde e oferecerá treinamento para o uso em sistema de infusão específico, que garante precisão na aplicação do produto por meio de neuronavegação com ressonância magnética em tempo real.