Descubren los secretos ocultos del ADN

Una extensa investigación ofrece la "guía del genoma humano"

Por Sharon Begley

NUEVA YORK (Reuters) - En la mayor hornada de descubrimientos sobre el ADN desde que se completó el proyecto del genoma humano en 2003, 442 científicos en laboratorios de tres continentes publicaron el miércoles 30 estudios abarrotados de hallazgos.

Los descubrimientos, que suponen lo que la revista Nature describe como la "guía para el genoma humano", oscilan desde lo esotérico -¿qué es un gen?- a lo práctico -que sólo 20 cambios en genes pueden estar detrás de 17 cánceres aparentemente no relacionados-, dando a las empresas una serie de posibles objetivos farmacológicos.

Los estudios vienen de un proyecto de 196 millones de dólares llamado Enciclopedia de Elementos del ADN, o ENCODE en sus siglas en inglés, y cuyo objetivo es tomar la Babel producida por el proyecto genoma humano -la secuencia de las 3.200 millones de "bases" o "letras" químicas que constituyen el genoma humano- y darle sentido.

"Comprendemos el significado de sólo un pequeño porcentaje de las letras del genoma", dijo el doctor Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, que pagó el grueso del estudio.

UNA "LISTA DE PARTES" PARA EL HOMO SAPIENS

ENCODE se lanzó en 2003 para construir una "lista de partes" del Homo sapiens al identificar y señalar las ubicaciones de cada parte del genoma que haga algo, un "mapa de referencias de todos los elementos funcionales en el genoma humano", explicó el genetista Joseph Ecker, del Instituto Salk de Estudios Biológicos en La Jolla, California.

Los elementos más conocidos del genoma son los aproximadamente 21.000 que especifican qué proteínas produce una célula. Por ejemplo, el gen del receptor de dopamina hace los receptores de dopamina en las células del cerebro y el de la insulina produce esta sustancia en el páncreas.

Sin embargo, sólo en torno al uno por ciento del genoma se refiere a las proteínas, y el desafío ha sido descubrir la función del otro 99 por ciento, que durante años se ha descrito como "ADN basura" porque no codifica las proteínas.

Los expertos de ENCODE son la versión bióloga del movimiento "Occupy", comentó Mark Gerstein, de la Universidad de Yale, que dirigió uno de los equipos. "Durante años, todo el mundo se centró en el 1 por ciento. ENCODE mira al 99 por ciento", comentó.

El movimiento "Occupy" suele emplear como lema "Somos el 99 por ciento".

Al examinar esa parte del genoma, los científicos de ENCODE descubrieron que en torno al 80 por ciento del ADN antes tachado como basura realiza una función biológica. En primer lugar, este ADN no tan basura es un panel de control de lo más sofisticado, con unos 4 millones de fragmentos de ADN que controlan todo lo demás.

"El ADN basura, el 99 por ciento, se encarga en realidad de dirigir los genes", dijo Gersetein.

Esta regulación puede influir tanto en los genes normales como en los anómalos, afectando a las probabilidades de enfermedad.

Eso se debe a que los "factores de transcripción" y otros elementos regulatorios -proteínas producidas por ese ADN controlador- afectan a la doble hélice de cada célula, dominándola de una forma que activa o desactiva los genes como un niño que acaba de descubrir los interruptores de la luz.