Índice de sospecha | 16 OCT 02
Enfermedad de Fabry: reconocimiento en la edad pediátrica
La enfermedad de Fabry es la segunda alteración más frecuente por acumulación lisosómica de glucoesfingolípidos .
Autor/a: Dr. Pintos Morell G. An Esp Pediatr 2002 Jul;57(1):45-50
Desarrollo
El síntoma más debilitante es el dolor neuropático para el cual se sugiere el tratamiento con carbamacepina, difenilhidantoína o gabapentina, así como antidepresivos como la amitriptilina. Dicho tratamiento puede ser complementado con antiinflamatorios no esteroideos (AINE) o derivados opiáceos. Como prevención de las crisis neuropáticas, deben evitarse situaciones de estrés físico o térmico.
El tratamiento con inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina está indicado ante la presencia de proteinuria significativa persistente, ya que pueden disminuir el grado de progresión de la insuficiencia renal. Ante la instauración de una insuficiencia renal terminal, el tratamiento de elección es el trasplante renal. En las situaciones con afectación cardiológica puede requerirse tratamiento con antiarrítmicos, anticoagulantes e, incluso, trasplante cardíaco en algún caso de miocardiopatía.
Desde 1970 se llevan a cabo estudios de tratamiento enzimático con a -galactosidasa A. Recientemente, gracias a la ingeniería genética se ha producido una enzima con una vida media más prolongada comparada con las primeras utilizadas. Un ensayo terapéutico, en fase 1, realizado en EEUU mostró cómo la perfusión intravenosa de una dos
El tratamiento con inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina está indicado ante la presencia de proteinuria significativa persistente, ya que pueden disminuir el grado de progresión de la insuficiencia renal. Ante la instauración de una insuficiencia renal terminal, el tratamiento de elección es el trasplante renal. En las situaciones con afectación cardiológica puede requerirse tratamiento con antiarrítmicos, anticoagulantes e, incluso, trasplante cardíaco en algún caso de miocardiopatía.
Desde 1970 se llevan a cabo estudios de tratamiento enzimático con a -galactosidasa A. Recientemente, gracias a la ingeniería genética se ha producido una enzima con una vida media más prolongada comparada con las primeras utilizadas. Un ensayo terapéutico, en fase 1, realizado en EEUU mostró cómo la perfusión intravenosa de una dos
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