Enfermedad de Fabry: reconocimiento en la edad pediátrica

Las complicaciones a largo término se producen como consecuencia de la acumulación de glucoesfingolípidos en las células endoteliales, tanto renales como cardíacas o cerebrovasculares. La proteinuria suele estar presente entre los 10-20 años aunque se han observado alteraciones precoces en las biopsias renales de pacientes varones en este grupo de edad en ausencia de proteinuria o hipertensión. Estas lesiones consisten en acumulaciones difusas de glucolípidos en células glomerulares, vasculares e intersticiales, y depósitos irregulares en asa de Henle y túbulos distales. La función renal se deteriora de manera progresiva entre los 20 y 40 años, y aparece poliuria por defecto de concentración urinaria. Se ha descrito algún caso aislado de insuficiencia renal terminal antes de los 20 años de edad.

Las manifestaciones cardíacas pueden afectar al sistema de conducción, miocardio, válvulas y circulación coronaria. Se han observado depósitos de Gb3 en los nodos sinusales, auriculoventriculares y haz de His. Son frecuentes las arritmias, con aumento de la susceptibilidad a la taquicardia supraventricular, reducción del intervalo PR, fibrilación auricular y extrasístoles ventriculares. La ecocardiografía suele mostrar hipertrofia de septo interventricular y de pared posterior de ventrículo izquierdo, así como prolapso mitral.

Tanto la afectación cardíaca como la renal, pueden manifestarse ya en la infancia. La oclusión coronaria y cerebrovascular ocurren con cierta frecuencia antes de los 25 años. Existe una variante cardíaca de la enfermedad con afectación casi exclusivamente cardiovascular.

Las manifestaciones cerebrovasculares incluyen hemiparesia, disartria, nistagmo, diplopía, accidentes isquémicos transitorios y accidentes cerebrovasculares.Otras posibles complicaciones tardías son la enfermedad pulmonar obstructiva  afectación osteoarticular,