Hiperparatiroidismo

Según expresan los autores, la mayoría de los casos de hiperparatiroidismo primario (80% al 85%) están provocados por adenomas paratiroideos benignos y poco frecuentes. El resto de los casos se debe a la hiperfunción de las glándulas paratiroides secundaria a hiperplasia. La mayoría de los pacientes con hiperparatiroidismo primario esporádicos son mujeres posmenopáusicas, con una edad promedio de 55 años. La irradiación externa del cuello se asocia con hiperparatiroidismo primario, el cual aparece muchos años después de la exposición y es la causa en un pequeño porcentaje de pacientes. En el 5% de los pacientes tratados en forma prolongada con litio puede aparecer hiperparatiroidismo; todas las glándulas paratiriodes pueden ser anormales y persistir el hiperparatiroidismo luego de suspendida la droga.

 En el 10% de los casos, el hiperparatiroidismo primario puede ser hereditario, incluyendo el hiperparatiroidismo familiar (más una hiperplasia de todas las paratiroides que la adenomatosis de una) o los sindromes de neoplasia endocrina múltiple (MEN) de tipo 1 y 2A) y el sindrome del hiperparatiroidismo del tumor submaxilar. Las características del hiperparatiroidismo familiar obliga a que antes de operar se exploren todas las glándulas ante la posibilidad de tener que hacer una resección más agresiva. La forma hereditaria más común es el MEN 1, ya que el 95% de los pacientes presenta hiperparatiroidismo. La enfermedad en estos pacientes es más grave a menor edad que los pacientes con hiperparatiroidismo primario esporádico. Los tumores asociados incluyen adenomas pancreáticos (30% a 80%) y pituitarios (15%-50%). Ha sido identificado el gen responsable del MEN 1, la menina, en el cromosoma 11 y ha sido clonado; se supone que posee una función supresora del tumor. En la actualidad, aclaran los autores, el test genético solo está disponible en unos pocos centros en todo el mundo.

 El hiperparatiroidismo primario es menos común en los pacientes con MEN 2A, en los cuales se presenta con una forma más leve y solo requiere la resección de las glándulas agrandadas comparado con las resecciones subtotales en pacientes con otras formas de enfermedad multiglandular, siendo el cáncer medular tiroideo un componente universal de este sindrome. El feocromocitoma ocurre en el 50% de los pacientes, y el hiperparatiroidismo primario ocurre en el 10%. Las mutaciones del protooncogen ret son las bases moleculares de este sindrome. Existen pruebas genéticas disponibles para estas mutaciones que permiten el screening de los individuos en riesgo. Además, acotan los autores, el hiperparatiroidismo primario ocurre en los pacientes con el sindrome del hiperparatiroidismo por tumor submaxilar siendo la presentación más común la hipercalcemia relativamente grave en adolescentes o adultos jóvenes. Usualmente, el hallazgo es un adenoma simple. En la mandíbula se hallan lesiones radiológicas quísticas, en sacabocado. Se asocia con frecuencia con el tumor de Wilms o los quistes renales. Este desorden familiar presenta signos y síntomas que deben buscarse con cuidado en los pacientes con hiperparatiroidismo primario. El carcinom