Afasia progressiva primária

Na experiência clínica dos autores, sempre que a demência se apresenta com comprometimento da fala ou da linguagem como único sintoma, uma das 3 coisas tende a acontecer:

1) O paciente é diagnosticado com afasia, mas a doença neurodegenerativa é atribuída a um acidente vascular cerebral.

2) Os pacientes que sofrem da doença de Alzheimer com afasia progressiva são diagnosticados erroneamente com demência frontotemporal, pois muitos médicos sabem que as dificuldades de linguagem podem ser um sintoma dessa condição.

3) As dificuldades de linguagem são atribuídas a "lapsos de memória", aparentemente sustentados por baixo desempenho em testes verbais.

Ao contrário do que se supunha anteriormente, a terapia da fala e da linguagem pode ter um efeito benéfico pouco claro na APP. Portanto, esses pacientes devem ser encaminhados a um fonoaudiólogo com experiência nessa condição. Os autores consideraram que testes de linguagem devem ser incluídos na avaliação do comprometimento cognitivo e que pacientes com suspeita de distúrbios de linguagem devem ser encaminhados a um especialista em memória.

O médico pergunta: "Você pode me dizer algo sobre seus antecedentes?"

O paciente responde: "Antecedentes? O que é isso?"

O problema central na variante semântica da APP é a dificuldade de compreensão das palavras, conforme demonstrado no exemplo apresentado. A variante semântica é a variante mais bem definida em termos de sinais e sintomas, achados de imagem e neuropatologia.

O significado de palavras raras se perde no início da doença, mas com o tempo o paciente também não entende palavras mais comuns.

Os pacientes também desenvolvem dificuldades em nomear imagens e objetos. A compreensão alterada do paciente o leva, durante a conversa, a perguntar o significado de determinada palavra. No entanto, os pacientes com essa variante geralmente apresentam fala espontânea e fluente, principalmente com gramática correta.

Na conversa normal do dia-a-dia, muitas vezes não se notará nenhum distúrbio de linguagem. A memória episódica está relativamente intacta. Por exemplo, os pacientes não têm dificuldade em descrever coisas que aconteceram recentemente ou em se lembrar de compromissos. No entanto, sua compreensão de palavras prejudicada leva a resultados ruins em testes de memória verbal.

Outras características da variante semântica são a dificuldade em conhecer objetos, bem como a presença de dislexia superficial e disgrafia.

O conhecimento prejudicado dos objetos refere-se à falta de compreensão de para que servem ou para que são usados. A dislexia superficial significa que as palavras são pronunciadas da maneira como são escritas.

A disgrafia superficial significa que as palavras são escritas da maneira como são pronunciadas.

A progressão da doença pode ser lenta, mas eventualmente o comprometimento da linguagem piora e se torna mais extenso. A maioria dos pacientes com esse tipo de APP desenvolve a variante comportamental da demência frontotemporal. Alternativamente, eles podem desenvolver demência semântica com falhas de reconhecimento de objetos e faces e comprometimento semântico mais extenso.

A ressonância magnética (RM) e a tomografia por emissão de pósitrons com fluordesoxiglicose (FDG-PET) revelam atrofia e hipometabolismo, respectivamente, no lobo temporal anterior - geralmente com predominância do lado esquerdo. Os achados característicos da RM têm alta sensibilidade (98%) e especificidade (93%), enquanto os achados típicos da FDG-PET atingem quase 100% de sensibilidade e especificidade.

A análise dos marcadores do líquido cefalorraquidiano (LCR) para demência não revelou uma redução na substância ß-amilóide ou a elevação da tau total e da tau fosforilada característica da doença de Alzheimer, mas a tau total pode estar ligeiramente elevada. O biomarcador de cadeia leve de neurofilamento (NfL) é altamente elevado em 80% dos casos patológicos e é encontrado com agregados patológicos da proteína de ligação ao DNA TAR, uma forma de neuropatologia que também é comum na demência frontotemporal e na esclerose lateral amiotrófica.

O médico pergunta: “Você pode me contar um pouco sobre os seus antecedentes?”

O paciente responde: "Sim, você sabe, eu trabalhei muitos anos em um..., um..., como é mesmo chamado, um..., sim, você sabe."

Pacientes com a variante logopênica da APP costumam ter dificuldade em encontrar palavras, especialmente substantivos, tanto na fala espontânea quanto na nomeação. Eles também têm uma capacidade limitada de repetir palavras, frases e séries de números.

Erros fonológicos são comuns na fala espontânea e na nomeação, e os sons da linguagem podem ser omitidos ou trocados. No entanto, os pacientes geralmente preservam a compreensão de uma única palavra e o reconhecimento de objetos, bem como o controle motor da fala e a melodia da fala normais. Seu uso da linguagem também é gramaticalmente correto, embora a fala espontânea seja interrompida por erros fonológicos e busca de palavras. As palavras que faltam são substituídas por descritores gerais, como “aquela coisa ali”.

A variante logopênica geralmente é uma variante afásica da demência de Alzheimer, e os pacientes eventualmente desenvolvem sintomas típicos da doença de Alzheimer. A RM cerebral tem baixa sensibilidade (57%), mas boa especificidade (95%) para esta variante, enquanto o FDG-PET é mais sensível (92%) e igualmente específico (94%). Achados de imagem típicos são perisylviano posterior esquerdo ou atrofia parietal e hipometabolismo.

Na análise do LCR, os marcadores de demência frequentemente revelaram o perfil da doença de Alzheimer, ou seja, β-amilóide reduzida e tau total e tau fosforilada aumentadas. Os níveis do marcador NfL também são elevados, mas não na mesma extensão que nas variantes não fluentes semânticas e progressivas.

O médico pergunta: "Você pode me dizer algo sobre seus antecedentes?"

O paciente responde: "E... eu... eng-eng-engenheiro... muito tempo."

Esta é a variante mais complexa da APP e é dominada pelo agramatismo e/ou apraxia da fala. Agramatismo significa que o paciente usa frases curtas que não possuem palavras funcionais e inflexões. Dificuldades sutis com a gramática podem ser mais óbvias na escrita do que na fala. A compreensão gramatical também é afetada, principalmente para textos longos ou frases complexas, negações e construções passivas. No entanto, a compreensão de palavras e o reconhecimento de objetos permanecem intactos.

A apraxia da fala refere-se a dificuldades com o fluxo da fala e a pronúncia dos sons da fala.

A fala é forçada e pausada, com erros variáveis ​​nos sons da fala. Pacientes e familiares às vezes descrevem isso como "gagueira". O paciente tenta várias vezes dizer a mesma palavra, cada vez com diferentes erros de pronúncia.

A apraxia da fala também afeta a prosódia (melodia da frase) e a ênfase nas palavras, de modo que a fala parece monótona (“robótica”) ou sublinhada incorretamente. O paciente pode ter apraxia oral comórbida, o que significa que ele ou ela é incapaz de realizar ações como estalar os lábios, estalar a língua ou tossir ou soprar sob comando. Pacientes com apraxia de fala sem agramatismo não têm, a rigor, afasia, e tem sido proposto que esta seja classificada como afasia com outra entidade diagnóstica ou "APP de fala".

A variante não fluente/afasia agramática mostra maior variação em termos de patologia subjacente e maior progressão da doença do que as outras variantes. A patologia subjacente mais comum é a degeneração lobar frontotemporal com inclusões de tau (52%), seguida por patologia amiloide do tipo Alzheimer (25%) e patologia TDP-43 (19%).

Alguns pacientes desenvolvem uma variante comportamental da demência frontotemporal, enquanto outros desenvolvem síndromes de Parkinson mais com distúrbios motores gerais (como a síndrome corticobasal).

A progressão para síndromes de Parkinson é mais comum quando o quadro clínico é dominado por apraxia da fala. Os pacientes apresentam atrofia e hipometabolismo no lobo frontal posterior, particularmente no hemisfério dominante. Se o paciente tiver apraxia da fala, a área de Broca geralmente é afetada, assim como os córtices motor e pré-motor.

Para o diagnóstico, a ressonância magnética cerebral tem baixa sensibilidade (29%), mas melhor especificidade (91%), enquanto o cérebro FDG-PET tem sensibilidade de 67% e especificidade de 92%. Os padrões de marcadores de demência no LCR variam, dependendo da neuropatia subjacente.

Em essência, a APP deve ser diagnosticada principalmente por meio de testes funcionais. funções descritas na Tabela 1.

Fluência de fala: A fluência é avaliada ouvindo como o paciente fala. Um teste simples de fluência da fala é pedir ao paciente para dizer "pa-ta-ka" rapidamente várias vezes continuamente. Normalmente deve ser possível dizer "pataka" 15 ± 5 vezes em 10 segundos. Dificuldades significativas em fazê-lo podem indicar apraxia da fala.

Denominação: O paciente vê imagens e é solicitado a nomear o que elas retratam. É importante distinguir entre conhecimento do objeto (descrever o que a imagem representa) e nomeação (ser capaz de dar o nome correto).

Repetição: Palavras e frases de extensão variável são ditas e o paciente é solicitado a repeti-las. O nível de dificuldade pode ser aumentado usando palavras sem sentido.

Compreensão de palavras e conceitos: O paciente é questionado sobre o significado de palavras específicas, preferencialmente de baixa frequência. A compreensão conceitual também pode ser testada por meio de testes de acesso semântico, como os testes “Pirâmides” e “Palmeiras”. Isso envolve mostrar ao paciente 3 imagens ou palavras, duas das quais pertencem à mesma semântica. Por exemplo, pode-se mostrar ao paciente a imagem de uma pirâmide com a imagem de um abeto e uma palmeira abaixo dela e perguntar qual das duas imagens abaixo melhor corresponde à imagem acima.

Gramática: Isso pode ser testado determinando se o paciente pode formar frases ao descrever uma imagem. Também podem ser feitas perguntas sobre o significado de frases gramaticalmente complexas: "O cachorro que o homem perseguia era velho e cinza. Quem correu primeiro?"

Várias formas de demência podem se manifestar com dificuldades de linguagem e/ou fala como único sintoma inicial. Essas formas de demência têm diferentes perfis de sintomas e são causadas por diferentes neuropatologias subjacentes.

O conhecimento das condições, a análise detalhada do diagnóstico por imagem e o uso de testes cognitivos específicos para avaliar a fala e a linguagem são importantes para o diagnóstico correto.

Pacientes com APP geralmente são inicialmente diagnosticados erroneamente, por exemplo, sua afasia pode ser erroneamente atribuída a acidente vascular cerebral. Se os estudos iniciais sugerirem um distúrbio de linguagem, como parte de um quadro demencial, os pacientes devem ser encaminhados a um especialista em testes de linguagem, pois um diagnóstico correto pode permitir um tratamento específico eficaz.