VALOR DIAGNÓSTICO DEL COCIENTE T3L/T4L EN EL SME de ALLAN-HERNDON-DUDLEY
El déficit del transportador de hormonas tiroideas MCT8 (Sme de Allan-Herndon-Dudley), es una enfermedad rara ligada al cromosoma X causada por mutaciones en el gen SLC16A2. Combina un fenotipo neurológico grave con un perfil bioquímico característico. Dado que MCT8 es esencial para el transporte intracelular de T3, especialmente a nivel del SNC, su disfunción genera una disociación entre el estado tiroideo periférico y cerebral.
Clínicamente, los pacientes presentan hipertiroidismo periférico coexistiendo con hipotiroidismo cerebral. Desde el punto de vista bioquímico, el hallazgo más consistente es la elevación de T3, con T4 baja o normal-baja y TSH normal o discretamente elevada, resultando en un cociente T3/T4 marcadamente aumentado.
El diagnóstico suele retrasarse debido a la variabilidad clínica y a la interpretación aislada de las pruebas tiroideas. El trabajo de Laaraje et al. (Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026) destaca el cociente T3/T4 como un marcador bioquímico simple, reproducible y de alto valor diagnóstico, capaz de diferenciar a los pacientes con mutaciones en MCT8 de otras alteraciones tiroideas.
El reconocimiento temprano de este patrón bioquímico permite orientar precozmente la sospecha diagnóstica, facilitar la indicación de estudios confirmatorios, optimizar el asesoramiento familiar y considerar de manera temprana estrategias terapéuticas emergentes.
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