La variante genética oculta que dispara el riesgo de COVID-19
Un estudio genético reciente describe una variante presente en casi uno de cada tres individuos que incrementa la susceptibilidad a COVID-19 grave y al desarrollo de fibrosis pulmonar, al modificar la actividad de una enzima recién descrita en el tejido pulmonar.
Esta enzima se vincula con vías de infección, inflamación y cáncer de pulmón, y la variante no solo altera su función basal, sino también su respuesta a un fármaco, revelando una nueva vía biológica que podría explicar por qué algunos pacientes evolucionan hacia daño respiratorio.
Los autores señalan que distintas variantes en este locus son frecuentes (hasta cerca de la mitad de la población) y tendrían efectos modestos, mientras que otras, mucho más raras, se asocian con formas más agresivas de enfermedad pulmonar.
Estos hallazgos abren la puerta a estrategias futuras de medicina de precisión: identificación de individuos con alto riesgo de complicaciones respiratorias por COVID-19 y desarrollo de terapias dirigidas a esta vía enzimática.
📄Fuente: Disease-associated genetic variants can cause missense effects in tissue-specific protein isoforms
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