Diagnóstico de Angioedema Hereditario

El diagnóstico del angioedema hereditario (AEH) se ha basado tradicionalmente en la determinación de parámetros del sistema del complemento, particularmente la medición de C4 y de los niveles de función y antigénicos del inhibidor de C1 (C1-INH).

A partir de estudios recientes que demuestran buena reproducibilidad, alta sensibilidad y mejoras en la estandarización del ensayo funcional de C1-INH, se ha propuesto un algoritmo diagnóstico revisado y simplificado. Este enfoque sugiere realizar únicamente la determinación de la actividad funcional de C1-INH como prueba inicial,lo que podría además reducir costos diagnósticos.

Cuando el ensayo funcional de C1-INH no está disponible o no es confiable, el diagnóstico puede establecerse mediante la medición cuantitativa de C1-INH y/o mediante estudios genéticos del gen SERPING1. Tanto la evaluación funcional como el análisis genético suelen ser de acceso limitado en países de ingresos bajos o medios, costoso incluso en países desarrollados.

Si existe discordancia entre los resultados de laboratorio y la evaluación clínica, se sugiere repetir las determinaciones. Una vez confirmado el diagnóstico de AEH por déficit de C1-INH, no es necesario repetir los estudios, ya que se trata de una condición persistente a lo largo de la vida. Finalmente, se recomienda el cribado en cascada de familiares de primer grado, extendiéndose a otros miembros de la familia cuando se identifica un caso positivo.