Open Access: https://authors.elsevier.com/sd/article/S1939-4551(26)00168-7

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad poco frecuente (según las definiciones europeas, aquellos con una prevalencia de <1 por cada 2000 individuos) y representa un problema de salud discapacitante para los individuos y familias afectados, que puede poner en peligro la vida.

El AEH comprende un grupo de trastornos genéticos heredados a través de generaciones El riesgo de transmisión de padres a hijos es del 50%, pero hasta el 25% de los casos son el resultado de mutaciones genéticas de novo. Afecta, por igual, a hombres y mujeres, a las distintas etnias y se asocia con una morbilidad y mortalidad significativas (13 %)Las formas más frecuentes son causadas por la deficiencia o mal funcionamiento de la proteína plasmática, denominada inhibidor de la C1 esterasa (C1-INH), sintetizada en los hepatocitos. Fisiopatologicamente se caracteriza por un aumento en la producción de bradicinina (BK), que se une al receptor tipo 2 de BK (RB2) y produce un aumento en la permeabilidad vascular localizada y, consecuentemente, el angioedema.

En el 2000 se describió un nuevo tipo de AEH.Si bien su aspecto clínico se asemeja Al AEH con deficiencia de C1-INH, las concentraciones plasmáticas de C1-INH y los valores de función son normales, por lo que se denomina angioedema hereditario con C1 inhibidor normal (AEH nC1-INH)

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