Etiopatogenia:
El origen de la enfermedad es desconocido. La gran mayoría de los casos son adquiridos y ocurren esporádicamente.
Aproximadamente el 10% de los casos son familiares y alrededor del 2% de ellos resultan de un defecto genético específico en el cromosoma 21 Q 12.1, lo cual conduce a la mutación en la enzima antioxidante Cu/Zn superoxidodismutasa, esta mutación permitiría un incremento del estrés oxidativo de las neuronas motoras conduciendolas a la muerte.
Los datos actuales sugieren que los niveles excesivos del glutamato (neurotrasmisor exitatorio en cerebro y médula espinal), es producto de la reducción en la capacidad de removerlo en las áreas críticas del control motor en los pacientes con ELA por déficit de la proteína transportadora del glutamato, esto jugaria un importante rol en el desarrollo de la enfermedad.
Epidemiologia:
· Afecta más frecuentemente a personas entre 40 y 60 años de edad (media de 58 años).
· La prevalencia a nivel mundial es del 5 al 7 cada 100.000 habitantes.
· Es una de las enfermedades neuromusculares más frecuentes.
· El aumento de la incidencia probablemente esté vinculado a: Mayor sobrevida de los pacientes y presencia de factores ambientales.
· Relación hombre:mujer, 1,5:1,0
· Los factores de mal pronóstico incluyen: Mayor edad al momento del ataque , Disfunción temprana bulbar y/o pulmonar , Corto período entre ataque/diagnóstico. y predominancia de afectación de MMII al momento del diagnóstico.
· Más mujeres que hombres presentan síntomas bulbares y la progresión de enfermedad bulbar aparece más rapidamente en la mujer.
· Los varones jóvenes con ELA tienen una espectativa de vida mayor, en promedio el 50% sobrevive a los 2,5 años postdiagnóstico. Excepto los que tienen síntomas bulbares desde el principio, donde la sobrevida en todo caso es de 1 año.
· La confirmación inicial es crítica y es la primer responsabilidad del neurologo.
· El paciente debe ser educado completamente sobre espectativa, consecuencias y el tipo de complicaciones que pueden presentarse en el curso de la enfermedad.
· El fisiatra o neurologo debería fijar objetivos en el paciente, instrumentar la rehabilitación desde el principio y un programa paliativo para los momentos finales.
· Los cuidados paliativos deberían maximizar el confort del paciente, pero no necesariamente extender la vida.
* Dra. Rosana Cenizze - Instituto de Rehabilitación -
** Comentado por la Dra. Beatriz Minoli, editora de IntraMed en la especialidad de Genética.