La intususcepción, una causa común de emergencia abdominal en la niñez, se ha estudiado extensivamente; sin embargo, su patogénesis y etiología no se conocen completamente. Más de 95% de los casos se considera que son idiopáticos. En sólo 2 a 8% de todos los casos el punto de la intususcepción representa una lesión reconocible de la pared del intestino.

La abundancia de tejido linfoide en el intestino infantil es considerada el factor patogénico más probable. Esta no es una clara diferencia con respecto de los pacientes más grandes, pero puede explicar el pico de incidencia máxima de intususcepción en los pacientes entre 5 y 9 meses de edad. Otras posibles etiologías son una desproporción entre el tamaño del ileon y la válvula ileocecal que es mayor en los infantes que en los niños más grandes, y una infección viral por adenovirus o rotavirus.  
 
Tradicionalmente la intususcepción no fue considerada una enfermedad genética; por consiguiente, se pensaba que los hermanos no tenían riesgo aumentado, sin embargo, a veces puede ocurrir en más de un miembro de una misma familia que pertenece a la misma o a lo sumo a 2 generaciones. En este informe, se describe un caso de intususcepción familiar en 3 generaciones y afectando a 4 miembros de una familia durante un período de 52 años que, aparentemente, es único en la literatura

El primer caso es el padre del paciente 2 y abuelo de los pacientes 3 y 4. A la edad de 9 meses presentó signos clínicos de abdomen agudo y heces con sangre. En 1944 fue operado por intususcepción ileocólica idiopática. Ninguna anormalidad anatómica fue encontrada. No repitió episodios de intususcepción y está libre de cualquier cáncer gastrointestinal u otro a la edad de 61. 

El segundo caso (paciente 2) es la primera hija del paciente 1. En 1967, a la edad de 3 meses, ella tenía signos típicos de intususcepción. se intentó una reducción quirúrgica de intussuscepción ileocólica. Sin embargo, se realizó una resección parcial del intestino y apendicectomía, debido a que la viabilidad de la pared del intestino fue compuesta. No se encontró ninguna causa de intususcepción u otra anormalidad anatómica. 
Ella tiene ahora 35 años.

El tercero paciente, un niño de 3.5-mes, es un nieto de paciente 1 y primer hijo de la paciente 2. En 1994 debido a dolor abdominal y vómitos de 24 horas de duración. Tres días antes de estos síntomas el lactante tenía diarrea. Se pensó en gastroenteritis. Una masa abdominal fue palpada, y sangre se encontró al tacto rectal. Los resultados de las pruebas de laboratorio rutinarios eran normales.

Una radiografía abdominal mostró niveles hidroaéreos en el intestino delgado y falta de aire distal. La ecografía de abdomen mostró imágenes compatibles con intususcepción. Mediante presión hidrostática con solución salina y control ecográfico se realizó la reducción. El lactante se recuperó completamente, y 2 días después fue dado de alta. el tiene ahora 8 años y no muestra signos de enfermedad de Peutz-Jegher, tampoco tuvo recidivas. 

Caso 4  Este paciente, hermano del paciente 3 y segundo hijo de la paciente 2, tenía signos de intususcepción ileocólica aguda a los 4 meses de edad. El conocimiento de la historia anterior de intususcepción familiar produjo un diagnóstico y tratamiento temprano. Se redujo bajo colon por enema. No existía ningún grado de consanguinidad entre los padres y abuelos de los 2 hermanos.

La incidencia de intususcepción varía en varias partes del mundo. En nuestra área geográfica se estima que es de 1 en 1,200 nacimientos vivos; por consiguiente, la incidencia de 1 en 99 de intususcepción para hermanos encontrados en este estudio es aproximadamente 12 veces más que para la población general. MacMahon encontró a los hermanos de 8 familias entre 296 casos de intususcepción y un riesgo estimado para intususcepción en los hermanos de 1 en 40 o 15 a 20 veces más el riesgo que en la población general. Main encontró una incidencia aun más alta de intususcepción familiar: 1 de 11 entre 53 familias. Semejantemente Hogg y Donovan, Kahle, y Thurston y colab. encontraron una incidencia de 1 de 41, 1 de 54, y 1 de 16, respectivamente.  
 
Una infección común como factor etiológico se ha sugerido simultáneamente en algunos casos de ocurrencia en gemelos y en otros 2 hermanos. En este estudio los 4 episodios de intususcepción se encontraron en 4 miembros de la misma familia en 3 a 50 años que elimina esta posibilidad. Ninguna enfermedad familiar como el síndrome de Peutz-Jegher se encontró en cualquiera de los miembros de esta familia, y en ningún caso la hipertermia maligna era reconocida  
 
Es de interés que el conocimiento de la historia anterior de intususcepción familiar ayudó a lograr un diagnóstico y tratamiento temprano en el cuarto caso. Tres de éstos  4 pacientes eran menores de 4 meses de edad, que no es la edad clásica máxima de la enfermedad. Repasando los 38 casos informados en la literatura de intususcepción familiar, que incluye a estos 4 infantes, informados desde 1951, se encontró que 16 (42%) de los lactantes eran menores de4 meses de edad, considerando que  la incidencia informada para este grupo etario es aproximadamente del 7% .

Esta observación que no se ha informado previamente no tiene una explicación clara. Una predisposición hereditaria de intususcepción familiar relacionada a una edad más joven podría ser una posible etiología. Cualquier asociación podría ser, el conocimiento de que la  intususcepción familiar ocurre, puede ayudar a que médicos y radiólogos realicen un diagnóstico temprano y tratamiento de intususcepción entre los miembros de familias con una historia de este desorden.  
 
Es más, obteniendo una historia familiar detallada de los niños con intususcepción 'idiopática' podría dilucidar su etiología aumentando más evidencia para una predisposición hereditaria y, posiblemente, descubriendo una determinación genética en ciertos casos de este desorden.  

Artículo comentado por el Dr. Edgardo Checcacci, editor responsable de IntraMed en la especialidad de Pediatría.