Genética

La ciencia y los genes detrás de enfermedades graves

Los científicos detrás del descubrimiento reciente de que algunas personas están genéticamente predispuestas a la obesidad aspiran a revelar los secretos genéticos detrás de una serie de enfermedades graves y frecuentes.

Por Polly Curtis. Especial para Clarín.com

El mayor análisis de ADN de genomas humanos enteros arrojará luz sobre la razón por la cual algunas personas tienen más riesgo de desarrollar una enfermedad grave. Una coalición de 50 grupos, en los que participan 24 genetistas humanos de renombre, llevó a cabo un estudio que, en el curso del año próximo, revelará las señales genéticas de enfermedades cardíacas, diabetes, trastorno bipolar e hipertensión.

Los hallazgos marcarán el mayor avance en el entendimiento de cómo los genes dictan nuestra tendencia a enfermarnos, lo que abre la puerta a una nueva ola de terapias y pruebas destinadas a predecir la posibilidad de que la gente desarrolle una enfermedad grave.

También plantearon temores de que la gente resigne su responsabilidad de vivir de manera saludable si descubre que tiene los marcadores genéticos para generar condiciones como la obesidad, la hipertensión y la diabetes de tipo II.

Mark Walport, director del Wellcome Trust de Gran Bretaña, que patrocina el programa, dijo: "Esta es la primera vez que alguien pudo analizar las variaciones genéticas a esta escala".

Actualmente existen pruebas genéticas para desórdenes genéticos específicos, pero el Consorcio de Control de Casos del Wellcome Trust está analizando las múltiples variaciones genéticas menos pronunciadas que se combinan con los factores ambientales para que una persona tenga un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad.

Hace unos días las Universidades de Exeter y Oxford revelaron una variación genética responsable de la obesidad presente en una de cada seis personas.

En los próximos meses, el Consorcio publicará hallazgos igualmente detallados referidos a ocho enfermedades comunes. Los investigadores analizaron 19.000 muestras de ADN, que incluyen 2.000 de personas que sufren cada una de las enfermedades y un grupo de control de 3.000.

Por otra parte, están examinando 15.000 marcadores de variaciones genéticas que se relacionan con otras cuatro enfermedades –cáncer de mama, enfermedad tiroidea autoinmune, esclerosis múltiple y espondilitis anquilosante, una hinchazón crónica de las articulaciones.

Peter Donnelly, presidente del consorcio, dijo: "Estamos intentando identificar los factores genéticos que hacen que algunas personas tengan más probabilidades que otras de desarrollar una enfermedad. Sabemos que la genética juega un papel importante, pero no encontramos aún las partes del genoma involucradas".

Psiquiatras de Cardiff que participan del estudio revelarán variaciones genéticas que dictan la probabilidad de que una persona desarrolle trastorno bipolar. "Los genes nos dirán qué sistemas biológicos están involucrados y nos permitirán predecir quién está en riesgo", dijo Nick Craddock, que encabeza la investigación sobre trastorno bipolar.

Algunos científicos advirtieron que las pruebas genéticas podrían ser problemáticas cuando se identifiquen genes antes de que existan las terapias correspondientes, ya que la gente podría enterarse de que tiene riesgo de desarrollar una enfermedad, sin que haya opciones para tratarla.