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/ Published on November 26, 2002
Enfermedad Autoinmune
Riesgo de lupus eritematoso sistémico
Un equipo sueco anuncia en "Nature Genetics" que los portadores de la alteración en el gen PDCD1 parecen tener más probabilidades de desarrollar esta enfermedad autoinmune.
Author: Dres. Prokunina L, Castillejo-Lopez C, Oberg F, Gunnarsson I
Científicos suecos de la Universidad de Uppsala publican en la edición electrónica de "Nature Genetics" haber identificado una variante genética que parece incrementar el riesgo de desarrollar lupus eritematoso sistémico entre sus portadores.
Como en el resto de enfermedades autoinmunes, en el caso del lupus el sistema inmunológico pierde la capacidad para distinguir entre las propias células del organismo y los invasores, de manera que ataca a las células sanas del tejido articular, los riñones, los pulmones y otros órganos. Se estima que en Occidente afecta a una de cada 2.000 personas, principalmente a mujeres.
Investigaciones anteriores habían localizado la región cromosómica que podía estar relacionada con el lupus, pero todavía no se habían identificado genes específicos que incrementaran el riesgo de la enfermedad. Sin embargo, se había observado que un gen llamado PDCD1, que codifica una proteína inmunitaria, podía estar implicado, dado que ratones que carecían de dicho gen desarrollaban una enfermedad similar al lupus humano.
El equipo sueco, dirigido por la Dra. Marta Alarcón-Riquelme, ha secuenciado el gen PDCD1 en más de 2.500 personas, incluyendo algunos afectados por lupus. De este modo, identificó una variante del gen que parece incrementar el riesgo de la enfermedad.
En una muestra de individuos europeos, la variante estaba presente en el 12% de los afectados por el lupus frente al 5% de los individuos sanos. En otra muestra de personas de origen mexicano, eran portadores de la alteración el 7% de los afectados frente al 2% de los individuos sanos.
En opinión de los autores, dado que el PDCD1 influye de algún modo sobre la capacidad del sistema inmunológico para reconocer el tejido propio del organismo, la variación en la expresión del gen puede desempeñar un papel importante en la exagerada respuesta del sistema inmunitario en el lupus.
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