¿Qué influencia tienen los genes sobre la personalidad?

Un estudio publicado recientemente en Nature reunió información de 46 cohortes y entre 611.037 y 1,14 millones de participantes, según el rasgo evaluado. El trabajo examinó la arquitectura genética de los cinco grandes rasgos de la personalidad: extraversión, amabilidad, responsabilidad, neuroticismo y apertura a la experiencia.

La personalidad comprende patrones relativamente estables en la manera de pensar, sentir y actuar. Los estudios familiares y de gemelos han demostrado un componente hereditario, aunque persisten dudas sobre las regiones del genoma involucradas, la consistencia de las asociaciones y los mecanismos biológicos y ambientales relacionados.

La extraversión comprende características como sociabilidad, energía y asertividad; la amabilidad incluye confianza, compasión y respeto; y la responsabilidad se vincula con organización, productividad y cumplimiento de objetivos. El neuroticismo refleja la tendencia a experimentar ansiedad, tristeza o inestabilidad emocional, mientras que la apertura se relaciona con curiosidad, imaginación y sensibilidad estética.

Los investigadores realizaron estudios de asociación de genoma completo y combinaron datos de poblaciones con genomas de similitud europea y africana. También incorporaron análisis dentro de familias para reducir la influencia de factores compartidos entre padres, hijos y hermanos.

Se identificaron 1.260 señales genéticas independientes, 824 de ellas no descritas previamente. El número de asociaciones conocidas aumentó considerablemente: se encontraron 706 para neuroticismo, 258 para extraversión, 131 para responsabilidad, 126 para apertura y 39 para amabilidad.

Los efectos individuales fueron extremadamente pequeños y la mayoría de las regiones se relacionó solamente con uno de los cinco rasgos. Los autores estimaron que miles de sitios distribuidos por todo el genoma participan en estas características.

En conjunto, las diferencias genéticas comunes explicaron entre el 4,8% y el 9,3% de la variación observada. La proporción más baja correspondió a la amabilidad y la más alta, a la extraversión. Al considerar la confiabilidad de los instrumentos utilizados para evaluar la personalidad, las estimaciones aumentaron hasta un rango del 9,3% al 13,3%.

Estas cifras son inferiores a la heredabilidad del 40% al 60% estimada previamente mediante estudios de gemelos y familias. Entre las posibles razones se encuentra que el nuevo análisis estudió principalmente cambios frecuentes del ADN y no captó por completo los efectos de alteraciones poco comunes, interacciones genéticas ni relaciones con factores ambientales.

Los análisis dentro de familias mostraron que las asociaciones se mantenían al comparar hermanos y descendientes. Este resultado reduce la posibilidad de que se expliquen principalmente por el ambiente familiar compartido, las diferencias entre poblaciones o el apareamiento selectivo. Los efectos genéticos fueron probabilísticos y no permiten realizar inferencias individuales.

El estudio también evaluó las correlaciones con conductas y resultados de salud. Una mayor predisposición genética al neuroticismo se asoció con distintos trastornos mentales, especialmente los internalizantes. La relacionada con la responsabilidad presentó correlaciones con menor consumo de sustancias, menor índice de masa corporal, mayor actividad deportiva y envejecimiento saludable.

Algunas pruebas de aleatorización mendeliana señalaron relaciones potencialmente causales en ambas direcciones. Determinados rasgos podrían influir sobre la salud, mientras que condiciones o experiencias como el tabaquismo, el índice de masa corporal o la educación podrían intervenir en su desarrollo. Estas inferencias deberán confirmarse mediante otros diseños de investigación.

Los análisis biológicos encontraron asociaciones con genes expresados en la corteza prefrontal y diferentes tipos de neuronas. Sin embargo, no respaldaron una correspondencia específica entre serotonina, dopamina y cada rasgo estudiado.

Las asociaciones fueron consistentes entre regiones occidentales, grupos etarios, instrumentos de evaluación y calificaciones realizadas por los propios participantes o por personas cercanas. La amabilidad mostró una menor estabilidad entre cohortes y métodos de medición.

La composición de la muestra constituye una restricción para la generalización. La mayoría de los participantes tenía genomas de similitud europea, mientras que las muestras con genomas de similitud africana incluyeron aproximadamente entre 43.000 y 48.000 personas. La aplicación de estos hallazgos a poblaciones latinoamericanas y otros contextos culturales requiere estudios específicos.

Los resultados confirman una contribución genética distribuida entre numerosas regiones del genoma, con efectos individuales pequeños y participación simultánea de factores ambientales.