Cribado de colesterol en pediatría y su utilidad discutida

La reciente declaración de recomendaciones del Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los Estados Unidos (USPSTF) declara la evidencia incompleta a favor o en contra del cribado universal de lípidos en jóvenes. Las recomendaciones contradictorias añaden desafíos innecesarios que retrasan la incorporación del cribado, la identificación y el tratamiento de los jóvenes con trastornos lipídicos, en particular la hipercolesterolemia familiar (HF).

La HF es una afección genética que causa exposición a niveles elevados de colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad (cLDL) desde el nacimiento, lo que resulta en enfermedad cardiovascular aterosclerótica prematura (ECVA) y sus secuelas. La identificación de pacientes con HF y el inicio de terapias adecuadas mejora los resultados de salud y reduce la mortalidad; sin embargo, menos del 10 % de los pacientes con HF en todo el mundo conocen su diagnóstico.

Las barreras reales al cribado son aquellas que tienen un impacto medible que limita la adopción de la práctica. Las barreras imaginarias son aquellas que se han identificado como dependientes del contexto y que posiblemente tienen una adopción limitada por parte de algunos grupos, pero no de todos.

En primer lugar, el USPSTF ha calificado sistemáticamente el cribado de colesterol en la infancia como incompleto, dejando al médico la decisión de realizarlo. El segundo es la secuencia de recomendaciones de la Academia Americana de Pediatría (AAP), que ha respaldado las guías patrocinadas primero por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI) de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), y posteriormente por las guías multisociedad publicadas en 2018. Estas recomendaciones han abogado, en un primer momento, por el cribado selectivo y, posteriormente, por el cribado universal en la infancia.

La AAP ha respaldado la declaración patrocinada por el NHLBI que apoya el cribado universal de lípidos en niños sanos de 9 a 11 años, mientras que la Academia Americana de Médicos de Familia (AAFP) se alinea con las declaraciones del USPSTF. En consecuencia, los pediatras son más partidarios del cribado universal de lípidos en niños que los médicos de familia.

Existen barreras tanto a nivel sistémico como clínico, que impiden tasas adecuadas de cribado de lípidos en niños. Las barreras a nivel sistémico son fuerzas existentes a nivel nacional, organizacional o grupal que influyen en el comportamiento clínico. Las barreras a nivel clínico son aquellas que enfrentan quienes atienden a los pacientes. Algunos ejemplos incluyen la falta de tiempo con los pacientes y la falta de conocimiento sobre la HF.

La inercia clínica resultante del estado conflictivo de las guías de cribado de lípidos pediátricos ha creado una división innecesaria sobre el tema, quizás más notablemente en las prácticas de cribado selectivo y el estado de ayuno del paciente. El cribado selectivo es inherentemente defectuoso, a menudo debido a antecedentes familiares incompletos o inexactos, lo que tiene la consecuencia considerable de no identificar a las personas con dislipidemia al elegir a quién realizar el cribado.

La literatura sugiere que el estado de no ayuno proporciona métricas lipídicas similares, aunque no idénticas, en comparación con las muestras en ayunas, y que las muestras que no son tomadas en ayunas tienen utilidad clínica para fines de cribado. A pesar de estos avances, los médicos de familia pueden usar el estado de no ayuno de un niño como excusa para renunciar al cribado de colesterol con mayor frecuencia que los pediatras.

Los médicos se enfrentan a diario a obstáculos que impiden el cribado lipídico pediátrico. La falta de tiempo durante las visitas de control pediátrico, debido al aumento de tareas no presenciales y a las visitas centradas en la salud mental, resta tiempo a las medidas preventivas generales. El conocimiento sobre la HF sigue siendo deficiente entre los profesionales sanitarios a nivel mundial, y esto puede conducir a bajas tasas de identificación y tratamiento de la HF. Finalmente, la incomodidad del profesional sanitario al tratar la dislipidemia pediátrica, incluyendo los costes para el paciente, las preocupaciones sobre la seguridad de las terapias hipolipemiantes en niños y la falta de adherencia al tratamiento por parte del paciente pueden impedir el cribado.

Abordar la inercia clínica requiere cambios en todo el sistema e intervenciones educativas específicas. Se puede utilizar una combinación de estrategias de cribado universales, selectivas y oportunistas para mejorar la identificación de la HF, y otras medidas de detección a nivel de todo el sistema pueden aumentar la concienciación sobre la HF entre los profesionales sanitarios y las tasas de cribado. Las intervenciones educativas, ya sean presenciales o virtuales, pueden reducir las brechas educativas. El cribado realizado por profesionales clínicos que no son de atención primaria, como farmacéuticos, médicos de cabecera y optometristas puede aliviar las limitaciones de tiempo y promover la atención colaborativa. El cribado infantil fuera del ámbito clínico aumenta la accesibilidad a las pruebas.

Las barreras imaginarias son aquellas que, según se sabe, impiden un cribado adecuado en algunos grupos, mientras que en otros no. Al igual que las barreras reales, estos desafíos imaginarios pueden presentarse tanto a nivel de sistemas como de profesionales clínicos, aunque en diferentes circunstancias.

La cultura, las políticas y los procesos de los sistemas pueden facilitar el cribado en algunos países, mientras que lo desalientan en otros. La supuesta edad ideal para el cribado de colesterol en niños y la idea errónea de que los profesionales clínicos no tienen interés en la prevención de la ECVA en niños son dos barreras imaginarias apreciables.

Actualmente, no existe evidencia que sugiera una edad óptima para el cribado de trastornos lipídicos en niños. Más bien, el Grupo de Expertos en HF ha definido ampliamente la "infancia" como el mejor momento para el cribado, lo que ha brindado un amplio margen. Ampliar las recomendaciones de cribado más allá de la infancia y hasta la adolescencia brinda la oportunidad de identificar a más personas con HF.

La falta percibida de interés de los médicos en la prevención de la ECVA en jóvenes es otra barrera imaginada. Si bien los médicos apoyan la prevención temprana de la ECVA, las barreras existentes de múltiples niveles contribuyen a esta aparente desconexión: los médicos están comprometidos con la prevención de la ECVA, pero se muestran reacios a recetar medicamentos si se identifica un factor de riesgo significativo.

La presencia de guías clínicas contradictorias, la preocupación por la seguridad de las terapias hipolipemiantes en niños y el temor a una mala adherencia de los pacientes a las pruebas de laboratorio o al tratamiento contribuyen a esta desconexión.

Nuevas soluciones para el cribado lipídico pediátrico. La figura ilustra cinco soluciones propuestas para superar las barreras reales e imaginarias para el cribado pediátrico de lípidos. El cribado oportunista de lípidos puede realizarse en cualquier extracción de sangre previamente programada. Los profesionales de la salud que no son de atención primaria pueden desempeñar un papel en la identificación de la dislipidemia pediátrica a través de la detección y el examen físico. Las pruebas de colesterol en el punto de atención pueden reducir la ansiedad por las extracciones de sangre entre los niños y pueden proporcionar un método de prueba más accesible. Los programas de cribado genético poblacional pueden incluir la HF entre sus resultados accionables. Los programas de cribado neonatal pueden agregar variantes comunes de la HF para identificar casos en etapas tempranas de la vida.

La ciencia de la implementación proporciona perspectivas únicas sobre cómo los sistemas, los profesionales sanitarios y los pacientes han superado algunos de estos desafíos, a la vez que proporciona orientación para eliminar los que persisten. Un grupo de trabajo de expertos, seleccionado por la Asociación Internacional de Ateroesclerosis (IAS) por su experiencia en HF, evaluó la literatura relevante y elaboró ​​recomendaciones de implementación.

A través de la interacción multinivel con las partes interesadas clínicamente relevantes, incluyendo datos de encuestas, entrevistas semiestructuradas, observaciones en diversos entornos clínicos y sesiones de deliberación, el ensayo CARE-FH ha desarrollado una comprensión del estado actual de la detección, el diagnóstico y el tratamiento de la HF en el sistema de salud. Las barreras identificadas en el estudio CARE-FH reflejan muchas de las presentes en la literatura médica. Estas incluían la falta de conocimiento y sensibilización de los profesionales clínicos sobre la HF, el alto costo de las pruebas genéticas, la incomodidad para las pruebas de los pacientes y la falta de tiempo en las consultas para que los profesionales clínicos abordaran adecuadamente la HF y las guías de detección. Por otro lado, los factores facilitadores incluyeron la claridad de las guías de detección del colesterol y el acceso a nuevas terapias hipolipemiantes, en particular los inhibidores de PCSK9.

Estos conocimientos se utilizaron para desarrollar un paquete de estrategias de implementación: La primera iteración del paquete de estrategias de implementación incluyó la formación del personal clínico en la consulta sobre la HF, la notificación al paciente de su necesidad de pruebas de colesterol, la notificación al personal clínico de la necesidad de pruebas de detección del paciente durante una próxima cita y herramientas de apoyo a la toma de decisiones clínicas para optimizar la evaluación diagnóstica de los pacientes con sospecha de HF. 

Además, comprender las cualidades sostenibles de los programas de cribado de lípidos existentes puede ayudar a fundamentar el desarrollo de nuevos programas y soluciones a nivel mundial. Los programas sostenibles cuentan con la adecuada aceptación de las partes interesadas de múltiples niveles (es decir, el gobierno, los profesionales clínicos y los pacientes), suficientes recursos humanos y financieros.

Estas nuevas soluciones incluyen:

• Cribado oportunista.
• Cribado neonatal.
• Pruebas en el punto de atención.
• Cribado realizado por profesionales sanitarios, no de atención primaria.
• Cribado genético poblacional. 

El cribado oportunista ofrece una valiosa vía para aumentar las tasas, ya que la obtención de una muestra de lípidos de un individuo en puntos de contacto clínicos no rutinarios puede mejorar la identificación de la HF. La incorporación de la variante más prevalente del LDLR causante de HF a los programas de cribado neonatal podría ser de gran utilidad.

A pesar de la abundante evidencia que demuestra la patogénesis de la aterosclerosis y el creciente arsenal de terapias hipolipemiantes que han demostrado prevenir y combatir la ECVA, las tasas de cribado del colesterol siguen siendo bajas en niños. Hoy en día, los profesionales sanitarios se enfrentan a numerosos desafíos, tanto concretos como imaginarios, que les impiden actuar en función de su interés en la prevención de enfermedades.