Explican en "Circulation" que examinaron a 350 pacientes no emparentados con la enfermedad e identificaron a tres con defectos distintos en el mismo gen.
Ya a principios de los noventa, científicos de la Clínica Mayo mostraron que el 20-30% de los casos de miocardiopatía dilatada tenían su origen en un gen defectuoso. Desde entonces se han hallado otros 8 genes implicados en la enfermedad.
Pero la nueva investigación se centra en el mecanismo por el cual una alteración genética causa la miocardiopatía. Señalan que el defecto genético identificado da lugar a una forma alterada de la proteína metavinculina, importante en las células musculares cardíacas.
La metavinculina anómala interacciona con otras proteínas específicas del corazón, interrumpiendo la estabilidad de complejos proteínicos que se unen a las células musculares cardíacas.
El hallazgo sugiere que fármacos disponibles hoy día pueden ser beneficiosos para estos pacientes, en concreto, los autores señalan que los antihipertensivos o los que reducen la carga total no sólo mejorarán los síntomas sino que también reducirán el daño en el músculo cardíaco en los pacientes con miocardiopatía dilatada que presentan esta anomalía genética.
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Circulation
http://circ.ahajournals.org/
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Publicado el 10 de febrero de 2002
Miocardiopatías
Nuevos hallazgos explican cómo defectos en el gen de la metavinculina conducen a la miocardiopatía dilatada
Investigadores estadounidenses y alemanes han descubierto un defecto genético que causa miocardiopatía dilatada, forma de insuficiencia cardíaca que en Estados Unidos se cobra cada la año la vida de unos 10.000 enfermos.
Fuente:
Explican en "Circulation" que examinaron a 350 pacientes no emparentados con la enfermedad e identificaron a tres con defectos distintos en el mismo gen.
Ya a principios de los noventa, científicos de la Clínica Mayo mostraron que el 20-30% de los casos de miocardiopatía dilatada tenían su origen en un gen defectuoso. Desde entonces se han hallado otros 8 genes implicados en la enfermedad.
Pero la nueva investigación se centra en el mecanismo por el cual una alteración genética causa la miocardiopatía. Señalan que el defecto genético identificado da lugar a una forma alterada de la proteína metavinculina, importante en las células musculares cardíacas.
La metavinculina anómala interacciona con otras proteínas específicas del corazón, interrumpiendo la estabilidad de complejos proteínicos que se unen a las células musculares cardíacas.
El hallazgo sugiere que fármacos disponibles hoy día pueden ser beneficiosos para estos pacientes, en concreto, los autores señalan que los antihipertensivos o los que reducen la carga total no sólo mejorarán los síntomas sino que también reducirán el daño en el músculo cardíaco en los pacientes con miocardiopatía dilatada que presentan esta anomalía genética.
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