Nuevos estudios sobre el daño del ADN

Los defectos heredados en la reparación del AND o en el procesamiento del daño del ADN pueden llevar a padecer una enfermedad. Están representados tanto el modo hereditario autosómico dominante como el autosómico recesivo. Las enfermedades como grupo, están caracterizadas por la inestabilidad genómica, con una eventual presencia de cáncer. Los defectos heredados frecuentemente tienen una sensibilidad específica al daño del ADN, con células de individuos afectados que muestran una resistencia normal a otros agentes genotóxicos.

Los defectos conocidos son alteraciones sutiles en la trascripción, replicación o recombinación, con caminos alternativos de procesamiento de facilitan la viabilidad celular. Distintas enfermedades pueden originarse de diferentes mutaciones en un solo gen; de esta manera, los fenotipos clínicos pueden ser el reflejo de la pérdida de las diferentes funciones parciales de un gen.

Los hallazgos indican que defectos parciales en la trascripción o en la recombinación pueden llevar a inestabilidad genómica, cáncer y fenotipos característicos de la enfermedad.