Novo recorde mundial estabelecido para o sequenciamento mais rápido do genoma humano completo

O marco não apenas estabelece um recorde mundial no Guinness para o sequenciamento mais rápido do genoma humano completo até hoje, como também representa um avanço clínico significativo que pode acelerar tratamentos mais precisos para bebês gravemente enfermos na UTI neonatal (NICU). Os dados do estudo piloto foram publicados no New England Journal of Medicine.

Atualmente, as opções clínicas disponíveis de sequenciamento genômico rápido levam dias (desde o recebimento da amostra até o relatório), mas muitas decisões críticas na UTI neonatal precisam ser tomadas em questão de horas. Embora já tenham sido feitas demonstrações anteriores de sequenciamento genômico em poucas horas, nenhuma até agora era escalável ou viável para uso rotineiro.

“Nosso estudo piloto simula um fluxo de trabalho no qual poderíamos, de forma viável, enviar uma amostra de sequenciamento genético de um bebê pela manhã e ter o diagnóstico/relatório naquela mesma tarde”, disse a Dra. Monica Wojcik, médica assistente nas divisões de Medicina Neonatal e Genética e Genômica do Hospital Infantil de Boston, e primeira autora do estudo.

“Isso seria verdadeiramente transformador para o diagnóstico de doenças raras em nossas famílias, que atualmente esperam uma semana — na melhor das hipóteses — por um diagnóstico para seus bebês gravemente doentes.”

A equipe do Broad Clinical Labs utilizou o protótipo de sequenciamento por expansão (SBX) da Roche Sequencing Solutions para sequenciar e analisar 15 amostras humanas, incluindo cinco casos históricos do Manton Center do Hospital Infantil de Boston (onde a Dra. Wojcik é diretora médica) e sete da UTI neonatal do hospital.

Eles alcançaram uma velocidade impressionante no processamento das amostras, com a mais rápida levando menos de quatro horas para obter dados sobre variantes genéticas a partir do DNA extraído.

“Na UTI neonatal, algumas horas podem significar a diferença entre procedimentos desnecessários e tratamentos direcionados que salvam vidas”, continuou Wojcik.

“Os resultados deste estudo aproximam geneticistas e clínicos da integração do sequenciamento genômico no ponto de atendimento como parte do padrão de cuidado em ambientes de terapia intensiva.”