Nace el primer niño del mundo que no desarrollará una enfermedad inmunológica que portaban sus padres

El pasado 21 de enero nació en Santander el primer niño de todo el mundo que no desarrollará la enfermedad genética del sistema inmunológico llamada Linfohistiocitosis Hemafagocítica (LHH) que portaban sus padres, según indicó hoy el director del Laboratorio de Enfermedades Monogénicas del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI), Julio Martín. 
 
Martín explicó que los padres, ambos cántabros, acudieron al IVI después de tener una niña que falleció a los seis meses a causa de esta enfermedad que "suele ser mortal" y la pareja "se sometió a un tratamiento mediante Diagnóstico Genético Preimplantacional", por lo que se consiguió desarrollar "un embarazo sano".

Así, Martín apuntó que, mediante esta técnica, "se estudiaron genéticamente cada uno de los embriones obtenidos mediante fecundación in vitro para detectar cuáles habían heredado la LHH y cuáles no". El estudio mostró que los embriones eran normales aunque "cuatro de ellos eran sanos portadores de la enfermedad y el otro era un embrión sano no portador". Por ello, señaló, se optó por realizar la transferencia de dos embriones, el embrión sano no portador y uno portador, mientras que los otros tres se criopreservaron.
Martín señaló que "lo novedoso" de esta técnica "recae sobre el análisis que se hace sobre tan sólo una célula del embrión" y añadió que este proceso "surgió a raíz de, hace casi un año, encontrar las mutaciones correspondientes y desarrollar un protocolo para esta pareja con su tratamiento específico".

Así, Martín indicó que en la semana 16 de embarazo, "se llevó a cabo el diagnóstico prenatal mediante amniocentesis y se confirmó que la paciente estaba embarazada del embrión no portador y que se trataba de un varón".
Tras este proceso, en el mes de enero nació el niño, que pesó un total de tres kilos y ochocientos gramos, "exento de la mutación del gen que podía conducir a esta enfermedad poco habitual que puede aparecer de manera hereditaria o adquirida, a través de infecciones".

Martín indicó que los casos familiares de esta enfermedad "se heredan de forma autosómica recesiva, es decir, ambos miembros de la pareja son portadores de la alteración genética, lo que les confiere un riesgo de descendencia afectada del 25% para cada gestación e independientemente del sexo de la misma".

En este sentido, apuntó que se trata de una enfermedad "infrecuente" ya que, dijo, se detectan ocho casos al año en toda España. Su tratamiento, explicó, es "muy agresivo y de mal pronóstico ya que el único tratamiento para recuperarse consiste en terapia inmunosupresora y quimioterapia, con posterior transplante de médula".

6.000 Enfermedades raras:

Por su parte, el codirector del IVI, José Remohí, apuntó que, actualmente, "se conocen un total de 6.000 enfermedades raras", para las que, aseguró, "existe un protocolo definido y elaborado para unas 50, aunque seguimos estudiando en este campo".

Además, Remohí indicó que desde la implantación del Diagnóstico Genético Preimplantacional, en el año 2002, el IVI ha conseguido 31 gestaciones y nacimientos de bebés sanos de padres con enfermedades genéticas que han recibido tratamiento, y subrayó que algunas de las enfermedades fueron la Fibrosis Quística o la Enfermedad de Huntington.

De estos 31 casos, señaló Remohí, "se rompió la cadena de las enfermedades genéticas en la gran mayoría, aunque a veces ha habido embarazos de niños que pueden ser portadores de las mismas".

Actualmente, explicó Remohí, el IVI está trabajando, a través de esta técnica, con otras 200 parejas y aseguró que "el 75% de las parejas solicitan este diagnóstico para tratar enfermedades de las que ya tienen un protocolo disponible, mientras que el otro 25% de consultas son para enfermedades nuevas", de las que puede haber ya un diagnóstico a nivel internacional pero que la pareja pueda necesitar un protocolo genético privado.
Al respecto, indicó que 100 de las parejas "ya han recibido un tratamiento de reproducción asistida y de diagnóstico genético" y apuntó que al resto "o ya se le ha realizado el estudio correspondiente pero que les falta el tratamiento o que todavía estamos en el trabajo previo".

Así, tanto Remohí como Martín destacaron la "necesidad" de que se apruebe la modificación de la ley de Reproducción Asistida que, apuntaron, "nos permitirían estudiar y tratar muchos más casos". Por su parte, Martín indicó que esta ley, permitirá, entre otros aspectos, "transferir embriones compatibles entre dos hermanos para curar al que esté enfermo".

Este aspecto, señaló Martín, no lo recoge la actual ley de Reproducción Asistida por lo que el anteproyecto "sí recogerá que se analice individualmente y caso por caso las posibilidades de llevar a cabo una iniciativa de estas características, porque es una actuación lógica y humana", concluyó.

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Clarín: 10.02.06

NACIO UN BEBE SANO DE UNA PAREJA PORTADORA DE LHH
Avance contra un extraño mal

Científicos españoles han conseguido que por primera vez en el mundo nazca un hijo sano de una pareja portadora de una grave enfermedad genética como es la LHH, que afecta al sistema inmunológico.

El logro, que supone que el bebé no desarrollará esa enfermedad, que suele ser mortal, fue presentado ayer en conferencia de prensa por el codirector del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI), José Remohí, y el director de Laboratorio de Enfermedades Monogénicas del centro, Julio Martín.

Ambos explicaron que la linfohistiocitosis hemafagocítica familiar (LHH) es una "enfermedad rara", muy poco habitual, ya que afecta a 1 de cada 50.000 niños nacidos vivos.

El bebé, un varón, llegó al mundo el pasado 21 de enero en la norteña ciudad de Santander y pesó 3.800 gramos tras una gestación normal y un parto espontáneo.

El pequeño está exento de la mutación del gen que podría conducir a esta dolencia y, por tanto, libre por completo de la enfermedad.

Julio Martín indicó que la pareja decidió consultar al IVI tras la muerte en 2002 de su primera hija, a los seis meses de vida, a causa de esta dolencia.

Hasta hoy, el único tratamiento para la LHH consiste en terapia inmunosupresora y quimioterapia, con posterior trasplante de médula.