Antecedentes:
La degeneración macular relacionada con la edad (DME) es la causa más común de pérdida de visión irreversible en el primer mundo. El estudio de una forma mendeliana rara de degeneración macular, implicó los genes fibulin en la patogénesis de las formas más comúnes de esta enfermedad. Evaluamos cinco genes fibulin en una gran serie de pacientes con DME.
Métodos:
Estudiamos a 402 pacientes con DME y 429 casos controles de la misma población clínica. Se examinaron a los pacientes por medio de oftalmoscopía indirecta, microscopía de lámpara de hendidura y fotografía de fondo, para establecer la presencia y modelo fenotípico de DME. Se examinaron las variaciones de secuencias de las muestras de ADN en cinco miembros de la familia del gen fibulin.
Resultados:
Se encontraron variaciones de secuencias de aminoácidos alteradas, en los cinco genes fibulin, muchos de los cuales sólo se observaron en los pacientes con DME. Algunos de los residuos alterados se han conservado durante la evolución. Siete de los 402 pacientes con DME tenían variaciones de secuencias de aminoácidos alteradas en el gen 5 fibulin, mientras que no se observó nada en los 429 casos controles (P <0,01). Además, estos siete pacientes, tenían todos drusas pequeñas y circulares, que comúnmente se refieren a drusas de la lámina basal o cuticular.
Conclusiones:
Las mutaciones genéticas en el gen 5 fibulin, se encontraron en el 1,7 por ciento de los pacientes con DME. También se encontraron muchas variaciones en otros genes fibulin en estos pacientes, y la conservación evolutiva de los residuos afectados sugiere que muchas de estas variaciones también puedan ser involucradas en la DME.
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Publicado el 21 de noviembre de 2004
Mutaciones genéticas y clínica
Mutaciones genéticas en el gen 5 fibulin y la degeneración macular relacionada con la edad
Las mutaciones genéticas en el gen 5 fibulin, se encontraron en el 1,7% de los pacientes con degeneración macular relacionada con la edad.
Autor/a: Dres. Stone EM, Braun TA, Russell SR, Kuehn MH.
Fuente: N Engl J Med. 2004 Jul 22;351(4):346-53.
Antecedentes:
La degeneración macular relacionada con la edad (DME) es la causa más común de pérdida de visión irreversible en el primer mundo. El estudio de una forma mendeliana rara de degeneración macular, implicó los genes fibulin en la patogénesis de las formas más comúnes de esta enfermedad. Evaluamos cinco genes fibulin en una gran serie de pacientes con DME.
Métodos:
Estudiamos a 402 pacientes con DME y 429 casos controles de la misma población clínica. Se examinaron a los pacientes por medio de oftalmoscopía indirecta, microscopía de lámpara de hendidura y fotografía de fondo, para establecer la presencia y modelo fenotípico de DME. Se examinaron las variaciones de secuencias de las muestras de ADN en cinco miembros de la familia del gen fibulin.
Resultados:
Se encontraron variaciones de secuencias de aminoácidos alteradas, en los cinco genes fibulin, muchos de los cuales sólo se observaron en los pacientes con DME. Algunos de los residuos alterados se han conservado durante la evolución. Siete de los 402 pacientes con DME tenían variaciones de secuencias de aminoácidos alteradas en el gen 5 fibulin, mientras que no se observó nada en los 429 casos controles (P <0,01). Además, estos siete pacientes, tenían todos drusas pequeñas y circulares, que comúnmente se refieren a drusas de la lámina basal o cuticular.
Conclusiones:
Las mutaciones genéticas en el gen 5 fibulin, se encontraron en el 1,7 por ciento de los pacientes con DME. También se encontraron muchas variaciones en otros genes fibulin en estos pacientes, y la conservación evolutiva de los residuos afectados sugiere que muchas de estas variaciones también puedan ser involucradas en la DME.