Mutaciones en un solo gen son responsables de la displasia oculodentodigital

Investigadores de la Universidad Johns Hopkins (Estados Unidos) publican que un defecto en el sistema de comunicación de las células es el origen de un raro y complejo trastorno que afecta a muchos de los sistemas y estructuras del organismo, entre ellos los ojos, la cara, los dientes y los dedos.

Estudiando muestras genéticas e historiales médicos de 17 familias con este síndrome, conocido como displasia oculodentodigital, los científicos han descubierto que variantes en el gen de la conexina 43 son las culpables del trastorno, que condice asimismo a pérdida auditiva, problemas cardíacos y neurológicos. Sus resultados se publican en el número de febrero del "American Journal of Human Genetics".

Los autores consideran positivo que un trastorno que afecta a tantos sistemas orgánicos esté asociado a un solo gen. "El de la conexina 43 y otros genes relacionados están presentes en muchos tejidos durante el desarrollo, pero hasta ahora los problemas con las conexinas se habían relacionado sólo con manifestaciones simples", escriben.

Se sabe que las conexinas, familia de unas 20 proteínas, se encargan en crear conexiones entre las células y establecer así líneas de comunicación.

Dado que la conexina 43 se activa durante el desarrollo fetal en un patrón que refleja los problemas observados en la displasia oculodentodigital, los científicos sospecharon que podría estar implicada en el trastorno. Al estudiar a miembros afectados y no afectados de 17 familias de distintos países y a 100 controles comprobaron que sólo las personas afectadas por el síndrome presentaban cambios en el gen de la conexina 43. Se hallaron mutaciones distintas en cada una de las 17 familias, pero estas variaciones alteraron las instrucciones para la fabricación de la proteína.

Webs Relacionadas
American Journal of Human Genetics
http://www.journals.uchicago.edu/
Johns Hopkins University
http://www.jhu.edu/