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Publicado el 17 de junio de 2001

La osteogénesis imperfecta y sus distintas variantes

Manejo obstétrico de la osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de enfermedades hereditarias, causadas por alteraciones en la síntesis de colágeno tipo I. Se clasifican en tipo I a IV siendo la II la más grave e incompatible con la vida. La ecografía a partir de las 17 semanas es fundamental para el diagnóstico precoz.

Autor/a: Dra. Marisa Geller y Dra. Alicia M. Lapidus

La osteogénesis imperfecta es un grupo de enfermedades relacionadas, hereditarias, causadas por deficiencias cuali o cuantitativas en la síntesis de colágeno tipo I. Por lo tanto, sus manifestaciones más importantes son las esqueléticas pero también afecta otras estructuras anatómicas ricas en colágeno tipo I como articulaciones, oídos, ojos, dientes. Tiene una prevalencia de aproximadamente 5 /100.000 nacidos vivos y el riesgo de recurrencia se acerca al 6-10%. El asesoramiento genético es complejo porque la mayoría de los casos de OI tipo II surgen como una nueva mutación esporádica y los casos de recurrencias se asocian a mutaciones de algunas de las células germinales de uno de los padres. Por ende, padres clínicamente sanos pueden llevar la mutación en sus células germinales. La forma de terminación debe ser por cesárea para evitar traumatismos del feto durante su pasaje por el canal de parto excepto en la OI tipo II en que se puede intentar un parto vaginal por ser letal.
El colágeno tipo I está compuesto por dos cadenas polipeptídicas alfa 1 y alfa 2. La forma más leve de OI se debe a una disminución de la síntesis de cadenas alfa 1, mientras que las formas más graves de la enfermedad se deben a la síntesis defectuosa de cadenas alfa 1 ó 2 que además de ser no viables interfieren en la función de las moléculas de colágeno normales vecinas, debilitando seriamente toda la estructura. La gravedad clínica de la enfermedad se relacionaría con el defecto cuantitativo en la síntesis del colágeno y con el grado de acumulación de cadenas anormales en los tejidos (defecto cualitativo).