Este gen es el principal factor genético asociado a la probabilidad de sufrir un melanoma. Investigadores del Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) publican esta semana en la revista "Journal of Clinical Oncology" un estudio en el que se analiza el papel de esta mutación en pacientes con melanoma primario múltiple (MPM).
Los primeros firmantes del estudio son Dra. Susana Puig, Dr. Josep Malvehy y Dra. Célia Bádenas, miembros del equipo IDIBAPS Factores genéticos y tratamiento del melanoma maligno y de los Servicios de Dermatología y Genética del Hospital Clínic de Barcelona.
En el estudio participaron 104 pacientes con MPM que presentaban entre 2 y 7 melanomas. A todos ellos se les realizó un análisis genético para determinar la presencia de mutaciones en el gen CDKN2A. Un 16% de los pacientes con MPM tenían el gen alterado, el 95% de los cuales tenían afectada la proteína p16INKA4. El gen mutado está presente en el 39.1% de los pacientes con 3 o más melanomas y en el 35.5% de los pacientes con antecedentes familiares de melanoma, y la probabilidad de encontrar la mutación aumenta con el número de familiares afectados. Este grupo de pacientes presentan el primer melanoma a una edad más temprana que los pacientes con MPM no asociado a una mutación en CDKN2A.
Así pues, la aparición de un melanoma a edades poco avanzadas, un historial familiar con casos de melanoma y la presencia de más de un melanoma primario son los principales factores que indican que puede existir una mutación en CDKN2A.
La detección temprana de estas alteraciones genéticas tiene una gran importancia para los afectados y sus familiares. Su identificación mediante el estudio genético permite encontrar portadores sanos a los que, con un seguimiento específico, poder realizar un diagnostico precoz que facilita un tratamiento efectivo. Durante el estudio se identificaron de forma precoz 8 melanomas que podrían haber comprometido la vida del paciente. A efectos prácticos, el estudio IDIBAPS refuerza el mensaje de prevención de los dermatólogos en referencia al melanoma de componente hereditario: Si hay un antecedente familiar de melanoma es recomendable visitar al dermatólogo por precaución, pero si hay dos casos en la familia o uno de melanoma múltiple los especialistas recomiendan un seguimiento dermatológico de toda la familia. Además, los responsables del trabajo publicado en "Journal of Clinical Oncology" recomiendan que este seguimiento se lleve a cabo en centros sanitarios asociados a un centro de investigación para poder seguir profundizando en las causas del melanoma hereditario.
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Publicado el 7 de junio de 2005
Prevención
Los familiares cercanos de pacientes con melanoma múltiple deberían entrar en un programa de diagnóstico precoz
La incidencia del melanoma cutáneo continúa en aumento en la población blanca. Uno de los causantes de este tipo de cáncer es la mutación del gen CDKN2A, que está involucrado en la división celular y codifica dos proteínas supresoras de tumores: p16INKA4 y p14ARF.
Este gen es el principal factor genético asociado a la probabilidad de sufrir un melanoma. Investigadores del Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) publican esta semana en la revista "Journal of Clinical Oncology" un estudio en el que se analiza el papel de esta mutación en pacientes con melanoma primario múltiple (MPM).
Los primeros firmantes del estudio son Dra. Susana Puig, Dr. Josep Malvehy y Dra. Célia Bádenas, miembros del equipo IDIBAPS Factores genéticos y tratamiento del melanoma maligno y de los Servicios de Dermatología y Genética del Hospital Clínic de Barcelona.
En el estudio participaron 104 pacientes con MPM que presentaban entre 2 y 7 melanomas. A todos ellos se les realizó un análisis genético para determinar la presencia de mutaciones en el gen CDKN2A. Un 16% de los pacientes con MPM tenían el gen alterado, el 95% de los cuales tenían afectada la proteína p16INKA4. El gen mutado está presente en el 39.1% de los pacientes con 3 o más melanomas y en el 35.5% de los pacientes con antecedentes familiares de melanoma, y la probabilidad de encontrar la mutación aumenta con el número de familiares afectados. Este grupo de pacientes presentan el primer melanoma a una edad más temprana que los pacientes con MPM no asociado a una mutación en CDKN2A.
Así pues, la aparición de un melanoma a edades poco avanzadas, un historial familiar con casos de melanoma y la presencia de más de un melanoma primario son los principales factores que indican que puede existir una mutación en CDKN2A.
La detección temprana de estas alteraciones genéticas tiene una gran importancia para los afectados y sus familiares. Su identificación mediante el estudio genético permite encontrar portadores sanos a los que, con un seguimiento específico, poder realizar un diagnostico precoz que facilita un tratamiento efectivo. Durante el estudio se identificaron de forma precoz 8 melanomas que podrían haber comprometido la vida del paciente. A efectos prácticos, el estudio IDIBAPS refuerza el mensaje de prevención de los dermatólogos en referencia al melanoma de componente hereditario: Si hay un antecedente familiar de melanoma es recomendable visitar al dermatólogo por precaución, pero si hay dos casos en la familia o uno de melanoma múltiple los especialistas recomiendan un seguimiento dermatológico de toda la familia. Además, los responsables del trabajo publicado en "Journal of Clinical Oncology" recomiendan que este seguimiento se lleve a cabo en centros sanitarios asociados a un centro de investigación para poder seguir profundizando en las causas del melanoma hereditario.
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