Falla genética identificada por primera vez en el mundo.

En la ciencia ficción de los años sesenta, los mutantes eran seres que otorgaban superpoderes y significaban un peligro para la especie humana. En la ciencia real también se usa esa palabra. Pero no significa que sean monstruos dignos de temer: sólo se trata de mutantes reproductivos humanos y uno de ellos es argentino.

Es un hombre de 33 años cuya apariencia física es normal. Quería tener un hijo con su pareja, pero el embarazo no se producía. Entonces, por su problema de infertilidad, recurrió a una clínica privada de Capital Federal, donde le practicaron distintos estudios médicos.

A través de una biopsia del testículo, se logró descubrir que el hombre tiene un tipo de alteración en su genoma que hasta ahora nunca se había identificado en el mundo.

El caso del mutante reproductivo humano fue difundido por una revista de la Oxford University Press, la Human Reproduction. El hallazgo del caso estuvo a cargo del grupo liderado por Alberto Solari, profesor emérito de la Universidad de Buenos Aires (UBA), con apoyo de subsidios de la universidad y del Conicet. Entre otros, participaron Roberta Sciurano y el andrólogo Santiago Brugo Olmedo.

"El paciente tiene una alteración muy extraordinaria en su genoma, que es la causa de su infertilidad", comentó Solari a Clarín. "Es posible que otros hombres también tengan la misma alteración genética, pero hasta ahora no se los ha identificado", agregó el investigador.

Los científicos tienen un concepto de mutantes que es muy distinto al que se maneja en el terreno de la ciencia ficción. En su glosario, los mutantes reproductivos humanos son varones que padecen una alteración en el proceso de división de las células —conocido como meiosis— que da lugar a los espermatozoides. Esas anomalías de la meiosis pueden llevar a producir embriones o fetos anormales, o simplemente pueden provocar esterilidad.

En una situación normal, durante el proceso de división de las células, se produce un corte del genoma en pedazos, que luego se repara automáticamente, explicó Solari.

Esos cortes reparados sirven para reunir información genética de ambos padres (tanto en el espermatozoide como en el óvulo), un fenómeno que se conoce como recombinación génica.

En cambio, en el caso de este hombre de 33 años, falta una proteína específica que ayuda a la reparación de los cortes del genoma. Entonces, como la reparación nunca se produce, tampoco las células germinales llegan a convertirse en los espermatozoides necesarios para la reproducción del hombre.

El estudio del caso no significó una intervención para darle una cura. Tampoco se sabe aún por qué falta la proteína vinculada con la reparación del genoma.

"Hasta ahora, se conocían causas no genéticas de la infertilidad masculina, como los traumatismos, las infecciones o las radiaciones; y las causas genéticas, co mo la fibrosis quística y otras mutaciones —dijo Solari—. Nuestro estudio identificó una nueva causa de infertilidad."