Estudo brasileiro identificou nova mutação relacionada ao câncer de pulmão

O câncer de pulmão, neoplasia mais comum e letal no mundo, vem sendo cada vez mais compreendido como uma doença genética complexa. Um estudo brasileiro recente reforçou esse cenário ao mostrar que mutações no gene TP53 podem influenciar diretamente o prognóstico e a resposta ao tratamento.

A pesquisa analisou o perfil genético de tumores de 1.131 pacientes atendidos no Hospital de Amor, com amostra representativa de todas as regiões do país. Segundo os pesquisadores, 88% dos pacientes apresentaram alterações genéticas relevantes, sendo as mais frequentes nos genes TP53 (58%), mais comum em indivíduos com maior ancestralidade africana, KRAS (25,6%), EGFR (20,6%) e ALK (6,6%). 

Um dos principais achados foi a associação entre mutações no TP53 e pior prognóstico, especialmente em pacientes que também apresentam alteração no EGFR, um grupo que, normalmente, se beneficia de terapias-alvo específicas para atacar alterações genéticas ou moleculares das células neoplásicas. Mesmo com tratamento direcionado, esses pacientes tiveram evolução menos favorável.

A partir desses achados, o gene TP53 passou a ser incorporado na rotina clínica da instituição como possível marcador prognóstico e ferramenta de apoio na escolha terapêutica. Por exemplo, pacientes com mutações combinadas irão responder pior à terapia EGFR-alvo, podendo ser priorizados em novos ensaios clínicos.

Apesar dos avanços, o acesso a testes genéticos ainda é limitado no Brasil. No SUS, apenas a análise do EGFR foi recentemente incorporada, enquanto painéis mais amplos seguem restritos, apesar de seu potencial para evitar tratamentos inadequados e otimizar custos.

Os pesquisadores destacaram ainda que cerca de 12% dos casos não apresentaram mutações conhecidas, indicando a necessidade de novos estudos. Entre as perspectivas futuras estão terapias capazes de restaurar a função do TP53, o que pode ampliar as opções de tratamento individualizado para pacientes com câncer de pulmão.