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Publicado el 30 de abril de 2002

Esperanza de vida y causa de mortalidad

Estudio epidemiológico del síndrome de Wolf-Hirschhorn

Se pudo determinar un índice de mortalidad menor al reportado previamente para el síndrome de Wolf-Hirschhorn ya que existe una relación estadísticamente significativa entre el tamaño de la deleción y el riesgo total de muerte en los casos de deleción de novo.

Autor/a: Dres. N L Shannon, E L Maltby y col.

Fuente: J Med Genet 2001; 38 (10): 674-679

Objetivo:

Una investigación temprana acerca del síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) describió una alta mortalidad y no detectó relaciones entre el tamaño de la deleción y el fenotipo. Tal vez sea necesario revisar estos resultados, a la luz de la mejoría alcanzada en cuanto a la resolución citogenética y la atención médica. Hemos recabado datos epidemiológicos para permitir el cálculo de la incidencia en el nacimiento y la mortalidad. Además, hemos investigado la posibilidad de la existencia de una relación entre el tamaño de la deleción y la mortalidad.

Método:

A través de múltiples indagaciones, se recabó información referente a casos diagnosticados pasados y presentes, registrados en Gran Bretaña.

Resultados :

Se registró un total de 159 casos. El estado (vivos o muertos) se determinó en 146 casos, de los cuales 96 estaban vivos, 37 habían fallecido y 13 fueron detectados a partir de pruebas diagnósticas prenatales. Se calculó una incidencia en el nacimiento mínima de 1 en 95.896. El índice de  mortalidad infantil crudo fue del 17% (23/132) y en los primeros dos años de vida el índice de mortalidad fue del 21% (28/132). Los casos con deleciones de novo grandes (proximales e incluyendo la p15.2) fueron más propensos a fallecer que aquellos con deleciones más pequeñas (odds ratio=5.7, 95% CI=1.7-19.9), luego de realizar el ajuste para la edad. La comparación de las curvas de supervivencia para las deleciones de novo y las traslocaciones no mostró una diferencia estadísticamente significativa (p=0.11). El período de supervivencia medio para las deleciones de novo fue mayor a 34 años, mientras para los casos con traslocaciones fue mayor a 18 años.

Conclusiones:

El índice de mortalidad es menor que el reportado previamente. Existe una relación estadísticamente significativa entre el tamaño de la deleción y el riesgo total de muerte en los casos de deleción de novo. La diferencia encontrada en las curvas de supervivencia entre las deleciones de novo y las traslocaciones no es significativa estadísticamente.