Entrevista al Dr. Robert I. White y al Dr. Eduardo P. Eyheremendy

CS-Dr. White, ¿con qué fin formó la Fundación HHT?

RW-LA HHT Foundation se creó para darle apoyo y ayuda a las personas con HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Disease), a las familias, y médicos. Para intercambiar información acerca del diagnóstico y tratamiento de HHT, además de buscar fondos para la investigación genética y  mantener el contacto entre las distintas especialidades que reúne este síndrome.

CS-¿Por qué vino a nombrar al Dr. Eyheremendy director de este nuevo centro de referencia?

RW-Desde que el Dr. Eyheremendy vino por primera vez a la Universidad de Yale en el año 1997, continuamos en estrecha relación y él formó un gran equipo con diferentes especialistas en el Hospital Alemán, dedicados al diagnóstico y tratamiento del HHT. Una vez que este equipo cumplió con los requisitos impuestos por la HHT Foundation, decidimos que era tiempo de que yo viajara a conocerlo y darle la fuerza necesaria para que se consolidara.

CS-¿Cuál es el porcentaje de personas que padecen este síndrome?

RW-Aproximadamente medio millón de personas en el mundo lo padecen, si bien muchas de ellas desconocen que tienen este problema. Se conocen dos genes diferentes causantes de esta malformación, que están en los cromosomas 9 y el 12. El gen del cromosoma 9 se llama endoglina y el del cromosoma 12 se llama ALK-1.

CS-¿Se investiga actualmente a estos genes?

RW-Permanentenmente. Los científicos buscan entender cómo es que este gen anormal interfiere en la formación de los vasos sanguíneos. También buscan resultados para una cura de estos desórdenes genéticos o "arreglando" este gen o reemplazando la sustancia que el gen anormal no produce en el cuerpo. Se hicieron grandes avances en estos últimos años.

CS-¿Qué es lo primero que usted aconseja cuando llega alguien a su consulta?

RW-Lo más importante es hacer un screening en todo el cuerpo para ver que malformaciones tiene y luego es fundamental que esa persona traiga a su familia a hacerse los estudios también: padres, hermanos, hijos, tíos, primos. Muchos de ellos pueden padecer este síndrome sin saberlo.

CS-¿Cuál es el síntoma más común?

RW-El sangrado de nariz, sin dudas, y también las telangiectasias en la piel.
EE-Muchas veces me llegan pacientes para hacer un estudio por alguna de las malformaciones en particular y ya al verlos me doy cuenta que son HHT positivos, por las telangiectasias en labios y dedos.

CS-¿Tiene cura?

RW-No hay una solución final, ni un modo para prevenir esto, pero si hay un tratamiento para cada síntoma una vez que aparecen, aunque no son definitivos, permiten al paciente hacer una vida prácticamente normal.

CS-¿Envían a sus familiares para hacerles el screening?

EE-Generalmente envían a los mas cercanos, padres, hijos y hermanos. Pero muchas veces no lo hacen y no se dan cuenta lo importante que es esto, porque existen complicaciones muy serias relacionadas a esta enfermedad que se pueden prevenir.

CS-¿Cómo está conformado su equipo aquí en Buenos Aires?

EE-En esta enfermedad hay muchas especialidades involucradas, y es importante que en todas ellas se tenga conocimiento de esta enfermedad. Nuestro equipo se conforma por neurólogos, otorrinolaringólogos, neurocirujanos, hematólogos, neumonólogos, hepatólogos, gastroenterólogos, dermatólogos, neurorradiólogos intervensionistas y por supuesto, radiólogos intervensionistas.

CS-¿Dónde puede un paciente o un medico acceder a mas información?
 
EE-Pueden acceder a la pagina web: www.hht.org que es en inglés, en la cual pronto estará el link del centro en Argentina, que será en castellano.