Encefalopatía necrotizante aguda

Objetivo:

Definir las anormalidades clínicas y bioquímicas de una encefalopatía aguda forma autosómica dominante.

Métodos:

Se analizaron los detalles clínicos de 11 miembros de la familia afectados comparados con 63 parientes no afectados.

Resultados:

Los niños afectados entraron en coma luego del inicio de una enfermedad febril. Los resultados incluyeron recuperación total, lesión neurológica permanente y muerte. Las recurrencias produjeron más lesiones severas. Las lesiones de encefalopatía necrotizante del tálamo y tronco encefálico están presentes en la autopsia y en las RNM. La fosforilación oxidativa de la mitocondria intacta de una biopsia muscular mostró una alteración del acoplamiento. Los miembros de la familia no afectados, incluyendo portadores obligados, no compartieron características clínicas, demostrando penetrancia incompleta.

Conclusiones:

La patología características y los hallazgos de la RNM definieron este trastorno de encefalopatía aguda autosómica dominante. El síndrome de Leigh y la encefalopatía necrotizante esporádica aguda comparten similitudes pero son distintas.