Degeneración macular asociada a la edad

Según los científicos, los genes juegan un importante papel en el desarrollo de la DMAE. Estudios de gemelos, que comparan la ocurrencia de una característica o enfermedad en los gemelos monocigóticos o idénticos frente a los gemelos dicigóticos o mellizos proporcionan uno de los métodos más poderosos para determinar la heredabilidad o contribución relativa de los genes frente al ambiente.

Los científicos entrevistaron a 840 hombres nacidos entre los años 1.917 y 1.927 procedentes del registro nacional de gemelos. De entre las parejas completas 210 eran idénticos y 181 mellizos mientras que 58 eran individuos únicos cuyo hermano gemelo no vivía ya o no era posible contar con él para el estudio. Completaron una encuesta y pasaron por un examen de DMAE. Los resultados fueron entonces estadísticamente analizados para determinar los papeles relativos de los genes, el ambiente compartido en común y el ambiente único de cada individuo.

Los investigadores explican que de los 840 gemelos, 331 no mostraron signos de degeneración macular, 241 tenían signos iniciales, 162 tenían una DMAE intermedia y 106 tenían la enfermedad avanzada. No se encontraron diferencias en las tasas de prevalencia de DMAE en gemelos idénticos frente a mellizos. Sin embargo, hubo diferencias en cuanto a la gravedad de la DMAE entre gemelos idénticos o mellizos.

Los científicos señalan que entre los pares en los que uno de los gemelos tenía DMAE, el 55% de los pares idénticos fueron clasificados como concordantes, con el mismo nivel de gravedad, mientras que en el caso de los pares de mellizos esta igualdad en el nivel de gravedad descendió hasta el 25%. Para la enfermedad más avanzada, las tasas de concordancia correspondiente fueron de un 18% entre hermanos idénticos y de un 6% entre hermanos mellizos.

Los factores genéticos juegan un papel fundamental en la causa de la degeneración macular asociada a la edad y las características de la enfermedad, explicando entre el 46% y el 71% de la variación en la severidad global de la enfermedad. Los factores ambientales únicos de cada gemelo se estimaron que contaban entre el 19% y 37% de la variación en el nivel de gravedad de la DMAE y entre el 28% y el 64% en la variación de las medidas maculares específicas.

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Archives of Ophthalmology