Curso anual de genética y genómica para profesionales de la salud

• Organiza: Universidad Católica Argentina
• Directora: Alejandra Antacle
• Coordinadoras: Lic. Marcela Ciccioli y Dra. Graciela Moya

Programa

1. Conceptos Generales de Genética Humana
En este núcleo temático se realiza una introducción de los conceptos básicos de Genética Humana necesarios para conocer los mecanismos moleculares de las enfermedades genéticas y su modo de transmisión de una generación a otra.

1.1 Estructura del Genoma Humano. Replicación, Transcripción y Traducción
1.2 Genética mendeliana: conceptos y su aplicación
1.3 Mecanismos de Expresión Génica
1.4 Patrones de Transmisión de las Enfermedades Genéticas I
1.5 Patrones de Transmisión de las Enfermedades Genéticas II
1.6 Regulación epigenética y su importancia clínica
1.7 El árbol genealógico ¿cómo se hace y cómo se interpreta?
1.8 Tipos de herencia y riesgo de recurrencia
1.9 Concepto de variante, polimorfismo y mutación.
1.10 Tipo de variantes y su significado clínico

2. Técnicas de Diagnóstico Genético y Genómico
En este núcleo temático se describirán algunas de las técnicas de diagnóstico genético y genómico más relevantes

2.1 Técnicas de diagnóstico molecular
2.2 Técnicas de diagnóstico genómico
2.3 Aplicaciones clínicas de la citogenética molecular
2.4 Análisis bioinformático en secuenciación masiva

3. Diagnóstico prenatal

3.1 Diagnóstico genético prenatal
3.2 Diagnóstico genético prenatal no invasivo
3.3 Diagnóstico genético preimplantacional

4. Aplicaciones de la genética y la genómica en medicina
En este núcleo temático se realiza una descripción detallada de las aplicaciones prácticas más frecuentes de la Genética Humana

4.1 Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades hereditarias
4.2 Asesoramiento genético en reproducción
4.3 Identificación y manejo clínico de pacientes con enfermedades genéticas en neonatología
4.4 Medicina reproductiva genómica
4.5 Genética forense

5. Farmacogenética y medicina personalizada

5.1 Farmacogenética
5.2 Medicina personalizada en cáncer de pulmón
5.3. Medicina personalizada en enfermedades oftalmodegenerativas.

6. Genética del cáncer

6.1 Genética del cáncer hereditario
6.2 Genética del cáncer somático
6.3 Genética de las leucemias agudas
6.4 Epigenética del cáncer

7. Genética de las enfermedades humanas
En este núcleo temático se analizan determinadas situaciones clínicas concretas y grupos de enfermedades prevalentes en el área de la genética médica

7.1 Genética de enfermedades con alto riesgo cardiovascular: Foco en obesidad y diabetes
7.2 Genética de las cardiopatías
7.3 Genética de la discapacidad intelectual
7.4 Genética de las enfermedades neuromusculares
7.5 Genética de las enfermedades oftalmodegnerativas
7.6 Genética de las enfermedades complejas

8. Enfermedades raras

8.1 Búsqueda de tratamientos contra las enfermedades genéticas raras
8.2 Tratamiento para las enfermedades raras: I+D+I en medicamentos huérfanos

9. Aspectos éticos y legales de la genética en medicina

9.1 Aspectos éticos y legales del diagnóstico genético
9.2 Aspectos jurídicos en genética médica

Período de inscripción: hasta el 30 de junio de 2019

Arancel: $25.000

Informes e inscripción
Av. Alicia Moreau de Justo 1600
Tel. 4349-0419/20
lun, mie y jue de 12 a 13:30 y de 14:30 a 20 horas
mar y vie de 9 a 13:30 hs y de 14:30 a 20 horas